ما هي أسباب مرض ريفسوم؟.. خلل جيني نادر يسبب اضطراب خطير باستقلاب الدهون

ما هي أسباب مرض ريفسوم؟.. يعد مرض ريفسوم من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تنتمي إلى مجموعة أمراض التمثيل الغذائي، حيث يرتبط بخلل في قدرة الجسم على تكسير نوع معين من الأحماض الدهنية، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب مرض ريفسوم؟.

ما هي أسباب مرض ريفسوم؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أسباب مرض ريفسوم؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، رغم ندرة المرض، فإن فهم أسبابه الجينية يمثل خطوة أساسية نحو التشخيص المبكر والتعامل الطبي السليم مع المصابين به، ومن أبرز هذه الأسباب ما يلي:

طفرة جينية منذ الولادة

يحدث مرض ريفسوم نتيجة طفرة جينية يولد بها الشخص، أي أن الخلل يكون موجودا منذ لحظة التكوين الجنيني. 

تؤثر هذه الطفرة في الجينات المسؤولة عن عمل أجزاء دقيقة داخل الخلايا تعرف باسم البيروكسيسومات، وهي عضيات خلوية تلعب دورًا محوريًا في تكسير بعض أنواع الدهون، ومن أبرزها حمض الفيتانيك.

ويرث المريض هذه الطفرات الجينية من أحد والديه البيولوجيين أو كليهما، وفقا لنمط الوراثة المتنحية في أغلب الحالات، ما يعني أن الطفل يصاب بالمرض عندما يرث نسختين معطوبتين من الجين المسؤول، واحدة من كل والد. أما إذا حمل نسخة واحدة فقط، فيصبح حاملا للمرض دون ظهور أعراض عليه.

متلازمة ريفسوم الطفولية

وفيما يخص الشكل الطفولي من المرض، والذي يندرج ضمن اضطرابات طيف زيلويغر، فقد كشفت الدراسات أن هناك أكثر من اثني عشر جينًا يمكن أن تسبب متلازمة ريفسوم الطفولية.

وتعرف هذه الجينات باسم جينات PEX، وهي مسؤولة عن تكوين ووظيفة البيروكسيسومات داخل الخلية.

ويعد جين PEX1 الأكثر شيوعا بين الحالات؛ إذ يمثل نحو 60 % من الإصابات. 

ويليه جين PEX6 بنسبة تقارب 15 %، ثم جين PEX12 بنسبة 7.6 % ، وجين PEX26 بنسبة 4.2 %. 

وتؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى خلل في تكوين البيروكسيسومات أو ضعف أدائها، ما يمنع الجسم من التخلص من حمض الفيتانيك بشكل طبيعي، فيتراكم داخل الأنسجة ويسبب أعراضا متعددة تمس الجهاز العصبي والبصر والسمع وأجهزة أخرى.

مرض ريفسوم لدى البالغين

ولا يقتصر مرض ريفسوم على الأطفال؛ إذ يوجد شكل آخر يعرف بمرض ريفسوم لدى البالغين، ويظهر عادة في مراحل متأخرة من الطفولة أو في سن المراهقة أو البلوغ. 

ويحدث هذا النوع أيضًا نتيجة طفرة جينية وراثية موجودة منذ الولادة، إلا أن الجينات المسؤولة تختلف عن تلك المرتبطة بالشكل الطفولي.

وتشير الإحصاءات إلى أن نحو 9 من كل 10 أشخاص مصابين بمرض ريفسوم لدى البالغين لديهم طفرة في جين PHYH، وهو الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم ضروري لتكسير حمض الفيتانيك داخل البيروكسيسومات. 

أما النسبة المتبقية من المرضى، فيحمل معظمهم طفرة في جين PEX7، الذي يشارك في نقل بعض الإنزيمات إلى داخل البيروكسيسوم.

ما هي أعراض مرض ريفسوم؟.. إشارات مبكرة لاضطراب وراثي نادر يهدد البصر والقلب

ما هو مرض ريفسوم؟.. مرض ريفسوم.. اضطراب وراثي نادر

تراكم حمض الفيتانيك

وفي الحالتين، سواء الطفولية أو لدى البالغين، تكمن المشكلة الأساسية في عجز الجسم عن استقلاب حمض الفيتانيك، وهو حمض دهني يوجد في بعض الأطعمة ذات الأصل الحيواني.

ومع تراكم هذا الحمض في الدم والأنسجة، تبدأ الأعراض العصبية والحسية في الظهور تدريجيا.

وتبرز أهمية الوعي بأسباب مرض ريفسوم في كونه اضطرابًا وراثيًا يمكن الكشف عنه عبر الفحوصات الجينية، خاصة في العائلات التي لديها تاريخ مرضي. 

كما يتيح التشخيص المبكر فرصة التدخل العلاجي والحد من المضاعفات، مما يحسن جودة الحياة للمصابين بهذا المرض النادر.