ما هي أسباب متلازمة ووكر-واربورغ؟.. خلل جيني يعطل نمو العضلات والدماغ قبل الولادة
ما هي أسباب متلازمة ووكر-واربورغ؟.. تمثل متلازمة ووكر-واربورغ أحد أخطر الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال منذ الولادة، وترتبط أسبابها بخلل جيني معقد يؤثر على تكوين العضلات ونمو الجهاز العصبي، فهيا نتعرف خلال السطور التالية ما هي أسباب متلازمة ووكر-واربورغ؟.
ما هي أسباب متلازمة ووكر-واربورغ؟
وبشأن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة ووكر-واربورغ؟، فحسبما ذكره موقع "كلفلاند كلينك" الطبي، يؤكد غالبية الأطباء المختصين أن فهم الأساس الوراثي للمرض يمثل خطوة محورية في التشخيص المبكر وتقديم الرعاية المناسبة، وخاصة في ظل الطبيعة التقدمية للحالة وتأثيرها الواسع على عدة أجهزة حيوية في جسم الطفل.
ومن أبرز أسباب متلازمة ووكر-واربورغ ما يلي:
طفرات جينية متعددة وراء المرض
تنشأ متلازمة ووكر-واربورغ نتيجة طفرات في مجموعة من الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتينات ضرورية للحفاظ على سلامة الألياف العضلية وتطور الدماغ.
وقد حدد الباحثون أكثر من اثني عشر جينًا مرتبطًا بظهور المرض، إلى جانب جينات أخرى لا تزال قيد الدراسة.
وتشمل الجينات الأكثر ارتباطًا بالحالة تلك التي تشارك في تكوين البروتينات المنظمة لبنية الخلية العضلية ووظائفها؛ إذ تسهم هذه الطفرات في تعطيل العمليات الحيوية اللازمة لنمو العضلات بصورة طبيعية.
وتشير الدراسات إلى أن طفرات هذه الجينات تفسر أكثر من نصف الحالات المعروفة للمتلازمة.
خلل في بروتين حيوي للعضلات
يرتبط التأثير الجيني للمتلازمة بتعطيل عملية حيوية تعرف بالغليكوزيل، وهي عملية كيميائية ضرورية لتكوين بروتين ألفا-ديستروغليكان بصورة سليمة.
ويؤدي هذا الخلل إلى فقدان الألياف العضلية قدرتها على الحفاظ على بنيتها داخل الجسم، ما يجعلها أكثر عرضة للتلف التدريجي.
ومع تدهور سلامة الألياف العضلية، تفقد العضلات قدرتها على الانقباض والانبساط بشكل طبيعي، فتتعرض لحالات متكررة من الضعف والتصلب، قبل أن تتدهور وظائفها تدريجيًا وتصبح غير قادرة على أداء دورها الحيوي في الحركة والدعم الجسدي.
تأثير مباشر على نمو الدماغ
لا يقتصر تأثير الطفرات الجينية على الجهاز العضلي، بل يمتد إلى نمو الجهاز العصبي خلال المرحلة الجنينية. فالبروتينات المتأثرة بهذه الطفرات تلعب دورًا مهمًا في توجيه حركة الخلايا العصبية أثناء تكوّن الدماغ.
وفي الحالات الطبيعية، تنتقل الخلايا العصبية إلى مواقع محددة داخل الدماغ ثم تتوقف عندها لتشكل البنية الدماغية السليمة.
أما في متلازمة ووكر-واربورغ، فالخلايا العصبية تفشل في التوقف عند وجهتها الصحيحة، وتستمر في الحركة نحو السائل المحيط بالدماغ، ما يؤدي إلى اضطرابات بنيوية شديدة مثل انعدام التلافيف الدماغية.
اضطراب وراثي
تكشف هذه الآليات الجينية أن متلازمة ووكر-واربورغ تبدأ فعليًا خلال مرحلة تكوّن الجنين؛ إذ تتشكل التغيرات المرضية قبل الولادة بفترة طويلة.
ويؤدي هذا الخلل المبكر إلى تأثيرات متشابكة تشمل ضعف العضلات وتشوهات الدماغ واضطرابات النمو العام، ما يفسر شدة الأعراض التي تظهر فور ولادة الطفل.
