متلازمة ماروتو لامي .. مرض وراثي نادر يهاجم الجسم في صمت

متلازمة ماروتو لامي .. متلازمة ماروتو لامي مرض وراثي نادر يؤثر في قدرة الجسم على التخلص من بعض المواد المعقدة داخل الخلايا، و يحدث عندما يفتقد الجسم نشاط انزيم مهم مسؤول عن تفكيك مركبات سكرية معينة، فتتراكم هذه المواد تدريجيا داخل الانسجة والاعضاء وتسبب اضرارا مستمرة مع مرور الوقت. 

متلازمة ماروتو لامي

وحسب موقع “المكتبة الامريكية الوطنىة للطب”، تعرف متلازمة ماروتو لامي طبيا باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السادس، وهو واحد من مجموعة أمراض وراثية تؤثر في ما يشبه وحدات التنظيف داخل الخلايا، وعندما يغيب الانزيم المسؤول عن تفكيك بعض المركبات، تتجمع هذه المواد داخل الخلايا بدل التخلص منها، ومع تراكمها تتأثر اعضاء عديدة مثل العظام والمفاصل والعينين والقلب والجهاز التنفسي، ولا تظهر الاعراض دائما بنفس الشدة، فقد تكون خفيفة عند بعض المرضى بينما تكون شديدة وخطيرة عند اخرين.

ويؤدي تراكم هذه المواد الى تغيرات واضحة في ملامح الوجه، كما قد يحدث تعتيم في قرنية العين، ومشكلات في المفاصل والحركة، وتشوهات في الهيكل العظمي. 

وكذلك قد يحدث تضخم في الكبد او الطحال، وقد يعاني المصاب من ضعف في السمع أو مشكلات في التنفس والقلب، ورغم تعدد هذه الأعراض، فإن القدرات الذهنية في معظم الحالات تظل طبيعية.

ومن سمات متلازمة ماروتو لامي أن الاعراض لا تظهر دفعة واحدة، بل تتطور ببطء مع تقدم العمر، وقد يلاحظ الاهل في البداية صلابة في المفاصل او بطء في النمو او تغيرا في ملامح الوجه ومع مرور الوقت قد تتفاقم المشكلات الحركية والتنفسية، لذلك يعد التشخيص المبكر عاملا مهما لتقليل المضاعفات وتحسين جودة الحياة.

أسباب متلازمة ماروتو لامي

وتنشأ متلازمة ماروتو لامي نتيجة خلل وراثي ينتقل من الوالدين الى الابناء، ولا يظهر المرض الا اذا ورث الطفل الجين المصاب من كلا الوالدين، وهو ما يعرف بالوراثة المتنحية، وهذا يفسر سبب ندرة المرض، إذ قد يكون الوالدان حاملين للخلل دون ان تظهر عليهما أي أعراض.

هل يوجد علاج لمتلازمة ماروتو لامي؟ 

ولا يوجد حتى الان علاج يزيل السبب الجذري لمتلازمة ماروتو لامي، لكن الطب يوفر علاجا يساعد الجسم على تعويض الانزيم المفقود، ويهدف هذا العلاج الى تقليل تراكم المواد الضارة داخل الخلايا وتحسين وظائف الاعضاء المصابة، كما يحتاج المرضى الى متابعة طبية منتظمة لعلاج الاعراض المصاحبة مثل مشكلات المفاصل او القلب او التنفس.

أهمية التشخيص المبكر والمتابعة

ويلعب التشخيص المبكر دورا في التعامل مع المرض فكلما تم اكتشاف الحالة في وقت مبكر، امكن بدء العلاج الداعم بشكل اسرع والحد من المضاعفات طويلة المدى. كما ان المتابعة الدورية تساعد الاطباء على مراقبة تطور الحالة والتدخل عند الحاجة.