أعراض متلازمة ماروتو لامي .. تغيرات جسدية واضحة
أعراض متلازمة ماروتو لامي.. متلازمة ماروتو لامي من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر في عدة اجهزة داخل الجسم بدرجات متفاوتة من الشدة، ولا تظهر أعراضها بطريقة واحدة لدى جميع المصابين، بل تختلف من شخص لآخر في توقيت ظهورها وسرعة تطورها وطبيعة تأثيرها في الحياة اليومية، وقد تبدأ بعض العلامات في مرحلة مبكرة من الطفولة، بينما لا تظهر لدى آخرين إلا بعد سنوات طويلة، ولذلك ينظر الأطباء إلى هذا المرض بوصفه مجموعة متعددة من الأعراض وليس حالة موحدة.
أعراض متلازمة ماروتو لامي
وحسب موقع “المكتبة الامريكية الوطنية للطب”، فقد تظهر العلامات الاولى لمتلازمة ماروتو لامي لدى بعض الاطفال خلال السنوات الاولى من العمر، بينما قد لا يتم اكتشاف المرض لدى آخرين إلا بعد سن الخامسة أو حتى في مرحلة الشباب، وفي الحالات السريعة التطور قد يعاني الطفل من صعوبة في الحركة مبكرا، وقد تتفاقم المشكلات الصحية مع مرور الوقت، أما الحالات البطيئة التطور فقد يعيش المصاب سنوات دون ملاحظة واضحة قبل أن تبدأ الأعراض في التأثير في قدراته الجسدية.
ومن أكثر العلامات شيوعا لمتلازمة ماروتو لامي قصر القامة غير المتناسب، حيث يكون الجذع اقصر من الاطراف كما يعاني كثير من المرضى من مشكلات في المفاصل مثل التيبس او صعوبة الحركة، وقد تظهر تشوهات في العظام تؤثر في شكل الصدر أو العمود الفقري او الساقين، ومع مرور الوقت قد يواجه المصاب صعوبة في اداء مهام يومية بسيطة مثل ارتداء الملابس او رفع الذراعين.
ملامح وجه مميزة
وفي الحالات المتقدمة قد تظهر تغيرات واضحة في ملامح الوجه مثل إمتلاء الوجه وبروز الجبهة واتساع جسر الانف وسماكة الشفاه وقد يعاني بعض المرضى من تضخم اللسان أو قصر الرقبة أو زيادة نمو الشعر في مناطق مختلفة من الجسم. أما الحالات الخفيفة فقد لا تظهر فيها هذه السمات بوضوح.
مشكلات في العين والسمع
تؤثر المتلازمة في العينين لدى عدد كبير من المرضى، حيث قد يحدث تعتم في قرنية العين يضعف الرؤية خصوصا في الإضاءة الضعيفة، كما قد تظهر حساسية للضوء أو ضعف في الرؤية الجانبية، ويعد فقدان السمع من الأعراض الشائعة أيضا، وقد يكون تدريجيا أو مصحوبا بالتهابات متكررة في الاذن.
تأثيرات على القلب والتنفس، وتعاني نسبة من المصابين من مشكلات في القلب مثل اضطرابات صمامات القلب أو ضعف قدرة القلب على ضخ الدم بكفاءة، وقد تظهر أعراض مثل ضيق التنفس أو التعب السريع أو التعرق الزائد كما تتأثر الرئتان في كثير من الحالات، وقد يعاني المصاب من صعوبات في التنفس او التهابات متكررة او انقطاع النفس اثناء النوم.
تضخم الاعضاء
ومن الاعراض الشائعة أيضا تضخم الكبد او الطحال وبروز البطن نتيجة ضعف العضلات او التغيرات الداخلية، وقد يعاني بعض المرضى من الفتق أو من مشكلات هضمية مثل الامساك الشديد او الاسهال، كما قد تظهر أعراض عصبية نتيجة ضغط السوائل داخل الجمجمة في حالات محدودة.
القدرات الذهنية
ورغم تعدد الاعراض الجسدية، فان القدرات الذهنية عادة لا تتأثر بشكل مباشر ومع ذلك قد يواجه بعض الاطفال صعوبات تعليمية نتيجة ضعف السمع او المشكلات الصحية المصاحبة.
