دواء فعال لتخفيف أعراض متلازمة لي النادرة.. دراسة تكشف التفاصيل
كشفت دراسة حديثة أن دواء سيلدينافيل، المعروف تجاريا باسم فياجرا، قد يساهم في تحسين أعراض متلازمة لي، وهي اضطراب وراثي نادر يؤثر في الدماغ والعضلات ويضعف قدرة الجسم على إنتاج الطاقة.
دواء فعال لتخفيف أعراض متلازمة لي النادرة
وأجرى الدراسة فريق من الباحثين في مستشفى شاريتيه الجامعي في برلين بالتعاون مع علماء من جامعة هاينريش هاينه دوسلدورف ومستشفى جامعة دوسلدورف، إضافة إلى معهد فراونهوفر للطب الانتقالي وعلم الأدوية في هامبورغ.
وتعد متلازمة لي مرضا خلقيا نادرا يظهر عادة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، ويتطور تدريجيا مع أعراض تشمل:
- ضعف العضلات
- الشلل
- نوبات الصرع
- مشكلات في النمو العقلي
ولا يتوفر حتى الآن علاج دوائي معتمد لهذا المرض، كما يعاني المصابون به من انخفاض ملحوظ في متوسط العمر المتوقع.
وشملت الدراسة التجريبية ستة مرضى تراوحت أعمارهم بين 9 أشهر و38 عاما، حيث أظهر العلاج بسيلدينافيل تحسنا ملحوظا في عدة مؤشرات صحية، من بينها:
- زيادة قوة العضلات.
- اختفاء بعض الأعراض العصبية.
- التعافي بسرعة أكبر من الأزمات الأيضية.
بالإضافة إلى ذلك، يقول البروفيسور ماركوس شولكه، الباحث في مستشفى شاريتيه، إن طفلا شارك في الدراسة تمكن من زيادة مسافة المشي عشرة أضعاف، من 500 متر إلى 5000 متر، بينما توقفت الأزمات الأيضية الشهرية لدى طفل آخر، كما اختفت نوبات الصرع لدى مريض ثالث.
ويضيف: أن هذه النتائج حسنت بشكل واضح جودة حياة المرضى، معربا عن أمله في تأكيدها من خلال دراسات أكبر.
وتصيب متلازمة لي نحو طفل واحد من بين كل 36 ألف طفل، ما يجعل إجراء دراسات واسعة النطاق أمرا صعبا.
وللتغلب على هذه المشكلة، استخدم الباحثون أساليب مبتكرة، مثل تحويل خلايا جلدية من المرضى إلى خلايا جذعية، ثم تطويرها إلى خلايا عصبية تظهر الخلل نفسه الموجود لدى المرضى؛ وبعد ذلك جرى اختبار أكثر من 5500 دواء معتمد لعلاج أمراض أخرى على هذه الخلايا.
وأظهرت التجارب أن سيلدينافيل يحسن النشاط الكهربائي للخلايا العصبية ويعزز نمو الخلايا العصبية في نماذج دماغية ثلاثية الأبعاد؛ ويحسن استقلاب الطاقة ويزيد متوسط العمر المتوقع في النماذج الحيوانية.
وبناء على هذه النتائج، منحت وكالة الأدوية الأوروبية الدواء صفة "دواء يتيم"، وهي تسمية تمنح للأدوية المخصصة لعلاج الأمراض النادرة لتسهيل تطويرها واعتمادها.
ويخطط الباحثون لإجراء تجربة سريرية أوروبية واسعة ضمن مشروع SIMPATHIC المدعوم من الاتحاد الأوروبي، بهدف تقييم فعالية الدواء تمهيدا لاعتماده كعلاج محتمل لمتلازمة لي.
