الكشف عن سبب جديد لإصابة الأطفال بمرض السكري

اكتشف العلماء أسبابًا جينية جديدة لمرض السكري لدى الرضع، وذلك في جزء من الجينوم لطالما تم تجاهله في الدراسات الجينية.

وحتى وقت قريب، ركزت معظم الأبحاث على دراسة أسباب الأمراض في الجينات المسؤولة عن ترميز البروتينات.

أما الآن، فقد توصل باحثون من جامعة إكستر بالتعاون مع باحثين دوليين إلى أن التغيرات في الحمض النووي (DNA) في جينين ينتجان جزيئات الحمض النووي الريبوزي (RNA) الوظيفية، تُعد سببًا لمرض السكري.

ويلعب الحمض النووي الريبوزي (RNA) أدوارًا متعددة في الجسم، بما في ذلك تنظيم الجينات والتأثير على كيفية قراءة المعلومات الجينية وتفسيرها.

الدراسة بعنوان "المتغيرات ثنائية الأليل في مكونات الجسيم التضفيري الثانوية غير المشفرة للبروتين RNU6ATAC و RNU4ATAC تسبب مرض السكري المناعي الذاتي أحادي الجين المتلازمي"، ونُشرت في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.

استخدم الفريق تقنية تسلسل الجينوم، وهي طريقة تقرأ جميع الأحرف في الحمض النووي للشخص. ووجدوا أن التغيرات في جينين يُطلق عليهما RNU4ATAC وRNU6ATAC كانت سببًا في إصابة 19 طفلاً بداء السكري المناعي الذاتي عند حديثي الولادة.

تم تحديد الأطفال المشاركين في الدراسة من خلال عمل جامعة إكستر في تقديم اختبارات جينية مجانية للأطفال الذين يُعتقد أنهم مصابون بأشكال وراثية من مرض السكري في جميع أنحاء العالم.

داء السكري الوليدي

يُعدّ داء السكري الوليدي نوعًا نادرًا من داء السكري، يظهر خلال الأشهر الستة الأولى من العمر، وينتج عن تغيرات جينية.

يُسهم فهم أسبابه في تطوير علاجات جديدة وتحسين الرعاية الصحية.

كما يُساعد البحث في فهم أعمق للأسباب المحتملة لهذا المرض النادر، الذي يُصيب واحدًا من كل 17 شخصًا.

قالت الأستاذة المساعدة إليسا دي فرانكو، من كلية الطب بجامعة إكستر، والتي قادت الدراسة: "للمرة الأولى، وجدنا أن التغيرات في الحمض النووي في الجينات غير المشفرة للبروتين تسبب داء السكري عند حديثي الولادة. وهذا يدل على أهمية الجينات غير المشفرة للبروتين وقدرتها على التسبب في الأمراض لدى البشر".

وأضافت: "مع وجود ما يصل إلى نصف الأفراد المصابين بأمراض نادرة يعيشون حاليًا بدون تشخيص، فإن استكشاف الحمض النووي غير المشفر يمكن أن يوفر إجابات للعائلات التي تعاني من حالات نادرة".

وجد الباحثون أن الأطفال التسعة عشر جميعهم مصابون بنوع من داء السكري المناعي الذاتي، حيث يهاجم الجهاز المناعي خلايا بيتا المنتجة للأنسولين والتي تنظم مستوى السكر في الدم.

ويحدث هذا أيضاً في داء السكري من النوع الأول.

استخدم الفريق أحدث الأساليب المختبرية والحسابية لتحليل عينات الأطفال ووجد أن الطفرة في الجينين غير المشفرين تسبب اضطرابًا في حوالي 800 جين آخر، يرتبط العديد منها بالجهاز المناعي.

قال الدكتور جيمس روس سيلسبي، من جامعة إكستر، والمؤلف المشارك الأول للدراسة: "إن الجمع بين نتائج تسلسل الحمض النووي والتحليلات التفصيلية لعينات دم المرضى قد منحنا رؤية أعمق بكثير لكيفية حدوث هذه التغيرات في الحمض النووي داخل الخلية، وهذا يساعدنا على فهم كيف تؤدي هذه التغيرات في الحمض النووي إلى الإصابة بمرض السكري".

قال الدكتور ماثيو جونسون، كبير الباحثين في جامعة إكستر والمؤلف الأول المشارك للدراسة: "هذه النتيجة مهمة لأنها تسلط الضوء على أن واحدًا أو أكثر من هذه الجينات الـ 800 له دور محوري في تطور مرض السكري المناعي الذاتي، ويمكن أن يكشف عن بيولوجيا جديدة وأهداف دوائية محتملة لمرض السكري من النوع 1 الأكثر شيوعًا".

وأضاف: "على الرغم من أن الحالة الناجمة عن هذه التغيرات الجينية نادرة، إلا أنها توفر لنا فرصًا فريدة لدراسة المسارات التي تؤدي إلى أشكال المناعة الذاتية لمرض السكري لدى البشر، مما يمنحنا نافذة على الطرق التي يمكن أن يتطور بها مرض السكري من النوع الأول".