أعراض متلازمة بلوم .. علامات تكشف اضطراب نادر

أعراض متلازمة بلوم .. متلازمة بلوم من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على نمو الجسم ووظائفه بشكل شامل، وتظهر أعراضها منذ الطفولة المبكرة. 

أعراض متلازمة بلوم

وحسب موقع "كليفلاند كلينك"، تتميز متلازمة بلوم بتنوع الأعراض التي تمس الشكل الخارجي للمصاب، إضافة إلى زيادة قابلية الجسم للإصابة بالعدوى وبعض الأمراض المزمنة، وتكمن خطورتها في كونها لا تؤثر على جانب واحد فقط من الصحة، بل تمتد لتشمل أجهزة متعددة في الجسم ومن الاعراض:

تأخر النمو وقصر القامة

فمن أبرز اعراض متلازمة بلوم أن المصاب يكون أقصر من المتوسط بشكل واضح مقارنة بالأطفال في نفس العمر، ويظهر هذا التأخر في النمو منذ السنوات الأولى من الحياة، حيث يكون الوزن والطول أقل من المعدلات الطبيعية، ويستمر هذا النمط في النمو المتباطئ خلال مراحل الطفولة والمراهقة، ما يجعل القامة النهائية أقل من المعتاد بشكل ملحوظ.

ملامح وجه وصوت مختلف

وتظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم ملامح وجه مميزة يمكن ملاحظتها في وقت مبكر، مثل الوجه الضيق مقارنة بالعرض الطبيعي للوجه، بالإضافة إلى أذنين أكبر حجما من المعتاد، كما قد يتميز المصابون بصوت حاد أو مرتفع النبرة بشكل غير مألوف، وهو ما يعد من العلامات التي قد تساعد الأطباء في الاشتباه بالحالة عند الفحص السريري.

حساسية شديدة لأشعة الشمس

ومن العلامات الواضحة لمتلازمة بلوم أيضا ظهور طفح جلدي عند التعرض لأشعة الشمس، ويكون هذا الطفح شبيها بالحروق أو الإحمرار الشديد، خاصة في مناطق الوجه واليدين،  وتعد هذه الحساسية من السمات المميزة للمتلازمة، ما يدفع المصابين إلى تجنب التعرض المباشر للشمس قدر الإمكان لتقليل الأعراض الجلدية.

زيادة قابلية الإصابة بالأمراض

ويكون المصابون بمتلازمة بلوم أكثر عرضة للإصابة بعدوى متكررة نتيجة ضعف الجهاز المناعي، ما يجعلهم يعانون التهابات متكررة في الجهاز التنفسي وغيره من أجهزة الجسم، كما ترتبط المتلازمة بزيادة خطر الإصابة ببعض الحالات المزمنة، مثل مرض الانسداد الرئوي المزمن الذي يؤثر على كفاءة التنفس، بالإضافة إلى مقاومة الأنسولين التي قد تؤدي إلى تطور مرض السكري في مراحل لاحقة من الحياة.

تأثيرات طويلة المدى 

ومع تقدم العمر، قد تتفاقم التاثيرات لدى المصابين بمتلازمة بلوم، خاصة مع تزايد التعرض للعدوى أو ظهور أمراض مزمنة مرتبطة بالتمثيل الغذائي والجهاز التنفسي ولذلك فإن المتابعة الطبية المستمرة تعتبر ضرورية للسيطرة على الأعراض وتقليل المضاعفات.