كيف يتم تشخيص متلازمة روثمون-تومسون؟.. فحوصات طبية دقيقة

كيف يتم تشخيص متلازمة روثمون-تومسون؟..تعد متلازمة روثمون-تومسون واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتطلب دقة كبيرة في التشخيص؛ نظرًا لتشابه أعراضها مع عدد من الحالات الجلدية والوراثية الأخرى، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على كيف يتم تشخيص متلازمة روثمون-تومسون؟.

كيف يتم تشخيص متلازمة روثمون-تومسون؟

وعن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة روثمون-تومسون؟، فحسبما ذكره موقع" كليفلاند كلينك" الطبي، غالبًا ما يبدأ الاشتباه في الإصابة بهذه المتلازمة منذ السنوات الأولى من عمر الطفل، وخاصة مع ظهور تغيرات جلدية مميزة أو تأخر في النمو.

الاشتباه في الإصابة 

عادة ما تلاحظ الأم أو الطبيب خلال الفحوصات الدورية وجود أعراض غير معتادة، مثل: الطفح الجلدي المزمن، أو تغير لون الجلد، أو ضعف نمو الشعر والأظافر. 

وفي بعض الحالات، قد تظهر مشكلات في العظام أو تأخر في النمو الجسدي، وهذه العلامات تدفع الطبيب إلى التفكير في احتمالية وجود اضطراب وراثي، من بينها متلازمة روثمون-تومسون.

الفحص السريري

يبدأ الطبيب بإجراء فحص سريري شامل للطفل، يشمل: تقييم الجلد، والشعر، والأسنان، والعظام، بالإضافة إلى مراجعة التاريخ الطبي للعائلة. 

يساعد هذا الفحص في استبعاد بعض الحالات الأخرى التي قد تتشابه في الأعراض، كما يحدد مدى الحاجة إلى إجراء فحوصات متقدمة.

خزعة الجلد

وفي حال وجود تغيرات جلدية واضحة، قد يوصي الطبيب بإجراء خزعة جلدية، يتم خلال هذا الإجراء أخذ عينة صغيرة من الجلد المصاب، ثم فحصها تحت المجهر بواسطة أخصائي علم الأمراض.

ويساعد هذا الفحص في الكشف عن أي تغيرات غير طبيعية في خلايا الجلد، والتي قد تدعم الاشتباه بمتلازمة روثمون-تومسون أو تستبعد أمراضًا أخرى.

الفحص الجيني

ويعد الفحص الجيني من أهم الأدوات الحديثة لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة روثمون-تومسون، ويتم من خلال تحليل عينة دم للكشف عن طفرات في جينات محددة، أبرزها RECQL4، وأحيانًا جين ANAPC1.

فوجود طفرة في هذه الجينات يعزز بشكل كبير تأكيد الإصابة بالمتلازمة، إلا أن غيابها لا ينفي المرض تمامًا، إذ أن بعض الحالات لا تظهر لديها طفرات معروفة رغم وجود الأعراض.

فحوصات إضافية

قد يطلب الطبيب مجموعة من الفحوصات الأخرى لدراسة تأثير المتلازمة على الجسم، مثل:

• الأشعة السينية لفحص العظام واكتشاف أي تشوهات.
• وتحاليل دم عامة لتقييم الحالة الصحية.
• ومتابعة نمو الطفل ومؤشرات التطور.

جدير بالذكر أن هذه الفحوصات لا تؤكد التشخيص بشكل مباشر، ولكنها تساعد في رسم صورة شاملة عن الحالة وتحديد خطة المتابعة والعلاج.