أسباب متلازمة بلوم.. حين يهدد الخلل الوراثي استقرار الحمض النووي

أسباب متلازمة بلوم .. متلازمة بلوم واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تثير اهتمام الأوساط الطبية والعلمية، نظرا لإرتباطها المباشر بخلل في استقرار المادة الوراثية داخل الخلايا، ورغم ندرتها، فإن فهم اسباب هذه المتلازمة يمثل خطوة مهمة نحو التشخيص المبكر والتعامل الطبي السليم معها، خاصة في المجتمعات التي قد تزيد فيها فرص انتقال الامراض الوراثية.

أسباب متلازمة بلوم 

وحسب موقع "كليفلاند كلينك"، ترتبط متلازمة بلوم بشكل أساسي بحدوث طفرة في جين يعرف باسم BLM، وهو جين مسؤول عن انتاج بروتين يلعب دورا محوريا في الحفاظ على سلامة الحمض النووي داخل الخلايا وهذا البروتين يعمل كآلية إصلاح طبيعية تساعد الخلية على تصحيح الأخطاء التي قد تحدث أثناء انقسامها.

وعندما لا يعمل هذا الجين بشكل طبيعي بسبب الطفرة، تفقد الخلايا قدرتها على إصلاح التلف في الحمض النووي، ما يؤدي إلى تراكم الأخطاء الجينية، وهذا ينعكس على شكل اضطرابات صحية متعددة، من بينها زيادة احتمالات الاصابة بالسرطان في سن مبكرة.

كيف تنتقل متلازمة بلوم؟

وتنتقل متلازمة بلوم عبر ما يعرف بالوراثة المتنحية، أي أن الطفل لا يصاب بالمرض إلا إذا ورث نسختين معطوبتين من الجين BLM، واحدة من كل من الأب والأم، وفي حال كان كلا الوالدين يحملان نسخة واحدة من الجين المتحور دون ظهور اعراض عليهما، فإن احتمال اصابة الطفل بالمتلازمة يصبح قائما.

ونسبة اصابة الطفل في هذه الحالة تصل الى نحو 25% عند كل حمل، وهي نسبة تعكس خطورة زواج الاقارب في بعض الحالات، حيث تزيد احتمالية حمل نفس الطفرة الجينية لدى الطرفين.

الطفرات الجينية

وتعد الطفرات الجينية السبب الرئيسي وراء متلازمة بلوم، فهذه الطفرات قد تكون موروثة كما هو الحال في أغلب الحالات، لكنها في بعض الأحيان قد تحدث بشكل عشوائي نتيجة أخطاء في عملية نسخ الحمض النووي.

وتؤدي هذه الطفرات إلى انتاج بروتين غير فعال أو غيابه تماما، وهو ما يعطل العمليات الحيوية داخل الخلية، خصوصا تلك المتعلقة بانقسام الخلايا واصلاح التلف الجيني.

عوامل تزيد خطر الاصابة بمتلازمة بلوم

ورغم أن السبب الاساسي بلاصابة بمتلازمة بلوم وراثي، فإن هناك بعض العوامل التي قد تساهم بشكل غير مباشر في زيادة فرص ظهور المتلازمة، من بينها:

• وجود تاريخ عائلي للاصابة بالمرض.
• زواج الاقارب.
• حمل الوالدين للجين المتحور دون علمهما. 

ويساعد فهم اسباب متلازمة بلوم في تحسين استراتيجيات الوقاية، خاصة من خلال التوعية بالفحوصات الجينية قبل الزواج او قبل الانجاب، كما يتيح ذلك امكانية التشخيص المبكر، وهو ما يسهم في تقليل المضاعفات المحتملة وتحسين جودة حياة المرضى.