كيف يتم تشخيص فقر الدم الماسي الأسود؟.. إجراءت طبية دقيقة
كيف يتم تشخيص فقر الدم الماسي الأسود؟.. يعد فقر الدم الماسي الأسود من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة نخاع العظم على إنتاج خلايا الدم الحمراء، ما يؤدي إلى ظهور أعراض الأنيميا منذ مراحل مبكرة من العمر، فهيا نتعر خلال التقرير التالي على كيف يتم تشخيص فقر الدم الماسي الأسود؟.
كيف يتم تشخيص فقر الدم الماسي الأسود؟
وعن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص فقر الدم الماسي الأسود؟، فحسبما ذكره موقع" كليفلاند كلينك" الطبي، بسبب الطبيعة المعقدة لهذا المرض وتشابهه مع أمراض أخرى، يعتمد تشخيصه على مجموعة من الفحوصات الطبية الدقيقة التي تهدف إلى تأكيد الحالة واستبعاد الأسباب الأخرى لفقر الدم على النحو التالي:
الأعراض والتاريخ المرضي
تبدأعادة ما يبدأ التشخيص بملاحظة أعراض مثل: الشحوب، التعب، ضعف النمو، أو تسارع ضربات القلب لدى الأطفال.
ويحرص الأطباء على جمع تاريخ مرضي شامل، يشمل وجود حالات مشابهة في العائلة؛ نظرًا لأن المرض غالبًا ما يكون ذا خلفية وراثية.
تحليل الدم الشامل
يعتبر تعداد الدم الكامل (CBC) أول وأهم خطوة في التشخيص؛ إذ يوفر نظرة شاملة على مكونات الدم.
ويظهر هذا التحليل عادة انخفاضًا واضحًا في مستوى الهيموجلوبين وعدد خلايا الدم الحمراء، بينما قد تبقى خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية ضمن المعدلات الطبيعية، وهو نمط مميز يساعد الأطباء على الاشتباه في المرض.
الخلايا الشبكية
ويأتي بعد ذلك اختبار عدد الخلايا الشبكية، والذي يقيس نسبة خلايا الدم الحمراء غير الناضجة في الدم. في الحالات الطبيعية، يعكس هذا العدد نشاط نخاع العظم في إنتاج خلايا جديدة، ولكن في فقر الدم الماسي الأسود، يكون العدد منخفضًا بشكل ملحوظ، ما يشير إلى خلل في وظيفة النخاع وعدم قدرته على تعويض النقص.
نخاع العظم تحت المجهر
وللتأكد من التشخيص، يلجأ الأطباء إلى إجراء شفط وخزعة نخاع العظم، وهي خطوة حاسمة.
يتم خلالها سحب عينة من نخاع العظم وفحصها معمليًا؛ إذ يظهر انخفاض واضح في الخلايا المسؤولة عن إنتاج كريات الدم الحمراء، مع بقاء بقية الخلايا في وضع طبيعي نسبيًا، فهذا النمط يعد علامة مميزة للمرض.
استبعاد الأمراض المشابهة
لا يكتفي الأطباء بهذه الفحوصات فقط، بل يعملون على استبعاد أمراض أخرى قد تسبب أعراضًا مشابهة، مثل: أنواع أخرى من فقر الدم الوراثي أو المكتسب.
وقد تستخدم اختبارات جينية في بعض الحالات لتأكيد وجود الطفرات المرتبطة بالمرض
