ما هي أسباب متلازمة لي-فراوميني؟.. خلل جيني دقيق يسبب السرطان

ما هي أسباب متلازمة لي-فراوميني؟.. تعد متلازمة لي-فراوميني من أبرز الاضطرابات الوراثية النادرة التي ترتبط بزيادة احتمالات الإصابة بأنواع متعددة من السرطان، وغالبًا في أعمار مبكرة، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أسباب متلازمة لي-فراوميني؟.

ما هي أسباب متلازمة لي-فراوميني؟

وحول إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة لي-فراوميني؟، فحسبما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يكمن السبب الرئيسي وراء هذه الحالة في تغير جيني دقيق، ولكنه بالغ التأثير، يخل بآليات الحماية الطبيعية داخل الجسم.

هل متلازمة لي فروميني وراثية؟

وعن إجابة سؤال هل متلازمة لي فروميني وراثية؟، ترتبط متلازمة لي-فراوميني بشكل مباشر بحدوث طفرة (تغير) في جين TP53، وهو أحد أهم الجينات المسؤولة عن حماية الجسم من الأورام.

يحتوي هذا الجين على تعليمات لإنتاج بروتين يعرف باسم بروتين P53، والذي يطلق عليه أحيانًا "حارس الجينوم"؛ نظرًا لدوره الحيوي في:

• مراقبة نمو الخلايا.
• وأيضًا إصلاح الحمض النووي التالف.
• وكذلك إيقاف انقسام الخلايا غير الطبيعي.
• فضلًا عن تحفيز موت الخلايا التالفة (الانتحار الخلوي).

وعند حدوث طفرة في هذا الجين، يفقد البروتين قدرته على أداء هذه الوظائف الحيوية، ما يسمح للخلايا بالنمو والانقسام بشكل غير منضبط، وهو ما يمهّد الطريق لتكوّن الأورام السرطانية.

جدير بالذكر أنه في الحالة الطبيعية، يعمل بروتين P53 كخط دفاع أول ضد السرطان؛ إذ يوقف أي خلل في الخلايا قبل أن يتفاقم. لكن عند تعطل هذا البروتين بسبب الطفرة الجينية:

• تفشل الخلايا في إصلاح نفسها.
• وتستمر الخلايا التالفة في الانقسام.
• وتتراكم الطفرات داخل الخلايا.
• وتتحول الخلايا تدريجيًا إلى خلايا سرطانية.

وهذا الخلل يفسر لماذا يكون المصابون بمتلازمة لي-فراوميني أكثر عرضة للإصابة بأنواع متعددة من السرطان وعلى مدار حياتهم.

كيف تنتقل متلازمة لي-فراوميني وراثيًا؟

وفيما يخص إجابة سؤال كيف تنتقل متلازمة لي-فراوميني وراثيًا؟، تورث متلازمة لي-فراوميني بنمط يعرف بالوراثة السائدة، وهو ما يعني أن:

• وجود نسخة واحدة فقط من الجين المتحور كافٍ لزيادة خطر الإصابة.
• ويمكن أن ينتقل الجين المصاب من أحد الوالدين إلى الأبناء.
• وكل طفل لديه احتمال 50% لوراثة الطفرة.

وهذا يفسر تكرار ظهور السرطان داخل بعض العائلات عبر أجيال متعاقبة.

ويشار إلى أنه رغم أن أغلب الحالات تكون موروثة، إلا أن هناك نسبة من المرضى قد يصابون بمتلازمة لي-فراوميني نتيجة طفرة جينية جديدة تعرف باسم طفرة أصلية، وفي هذه الحالات:

• لا يكون هناك تاريخ عائلي واضح للمرض.
• تظهر الطفرة لأول مرة لدى الشخص نفسه.
• ويمكن أن ينقل المصاب هذه الطفرة لاحقًا إلى أبنائه.

وتكمن خطورة الطفرة في جين TP53 في أنها لا تؤدي إلى نوع واحد محدد من السرطان، بل العديد من الأورام، وهو ما يجعل المتلازمة معقدة من حيث التشخيص والمتابعة.

كما أن تأثيرها يبدأ غالبًا في سن مبكرة، ما يزيد من أهمية الكشف الجيني المبكر خاصة في العائلات التي لديها تاريخ مرضي مشابه.