الأربعاء 29 مايو 2024 الموافق 21 ذو القعدة 1445
المشرف العام
محمود المملوك
مستشار التحرير
د. خالد منتصر
المشرف العام
محمود المملوك
مستشار التحرير
د. خالد منتصر

أول حالة في العالم.. سيدة تضع طفلا مصابا بمتلازمة ألستروم في إيطاليا

الأحد 09/يوليو/2023 - 03:41 م
متلازمة ألستروم بتورينو
متلازمة ألستروم بتورينو


أنجبت سيدة تبلغ من العمر 32 عامًا، طفلا مصابا بمتلازمة ألستروم، بتورينو في إيطاليا، حيث تعد الحالة الأولى في العالم.

وُلد الطفل في مستشفى سانت آنا ويزن 3110 جراما، وبحسب  تقرير المركز الصحي، فهو بصحة جيدة.

سيدة تضع طفلا مصابا بمتلازمة ألستروم في إيطاليا

وتعرف متلازمة ألستروم بأنها مرض نادر جدًا يتميز بتغيرات في الأعضاء بسبب طفرة جينية، وفي كثير من الأحيان، وخاصة في حالة النساء يصل إلى العقم.

كما أنه مرض وراثي وهو اضطراب نادر حيث يرث المريض نسخة من الجينات المعيبة من كلا الوالدين وهو نادر جدا ولكنه اكثر شيوعا في هولندا والسويد ويسبب العمى المتقدم وفقدان السمع، والنوع الثاني من السكري الذي يبدأ مبكرا والإصابة بالسمنة، بالإضافة إلى تأخر النمو وضعف وظائف القلب الناجم عن اعتلال عضلة القلب والخلل الكلوي.

أعراض تظهر على الأطفال 


وتشمل الأمراض التي يعاني منها الأطفال المصابون، تشوهات عينية، وصغر حجم الجمجمة، فضلا عن قصور في تشكل الأمعاء.

وبالنسبة للعين يعانون من صغر المقلة، وانسدال الجفن، وصغر القرنية، وهبوط في الجفنين وعدم القدرة على فتحهما.