اختبار جيني لتحديد المرضى الذين يعانون من خطر وراثي لاعتلال عضلة القلب
توصل بحث جديد أجرته Intermountain Health في سولت ليك سيتي إلى أن الفحص الجيني فعال في تحديد المرضى الذين يعانون من حالة قلبية تُعرف باسم اعتلال عضلة القلب لتحسين نوعية حياتهم وتقليل الوفيات.
من خلال الخضوع للفحص الجيني لتحديد أولئك الذين يعانون من أمراض القلب التي قد تكون مميتة، يمكن للأطباء مراقبتهم عن كثب واستخدام التدخلات الطبية، عند الضرورة، التي يمكن أن تحسن نوعية حياة هؤلاء المرضى، وربما تنقذهم، كما يقول الباحثون في دراسة جديدة. دراسة أكثر من 30.000 مريض بالقلب.
الهدف من المشروع هو اكتشاف روابط جديدة بين علم الوراثة والأمراض البشرية. عندما يكون ذلك مناسبًا، فإنه يوفر أيضًا فحوصات جينية للمشاركين حتى يعرفوا مخاطر تطور المرض، وما هي الإجراءات التي يمكنهم اتخاذها لحماية صحتهم.
اعتلال عضلة القلب
يعد اعتلال عضلة القلب الوراثي أحد الأمراض التي تم اختبارها، من خلال تحديد متغير TTN الممرض، والذي يؤثر على الجين الذي يصنع البروتين في عضلة القلب.
وجد الباحثون أن نحو ثلث المرضى الذين يعانون من متغير TNN المُمْرِض المحتمل لديهم تشخيص اعتلال عضلة القلب؛ و27% لم يفعلوا ذلك ولكن كانت لديهم إشارة لذلك.
ووجدوا أيضًا أن الخصائص الديموغرافية والسريرية كانت مختلفة بشكل كبير بين أولئك الذين لم يتم تشخيصهم باعتلال عضلة القلب والذين لم يتم تشخيصهم.
تؤكد النتائج على أهمية إجراء اختبارات الجينوم الكامل بشكل أكثر سهولة، كما يقول باحثو إنترماونتين.
ويقول الباحثون إنه من خلال الخضوع للاختبار وتحديد الهوية، سيتم بعد ذلك مراقبة أولئك الذين لديهم المتغير الجيني بعناية أكبر من خلال مخطط صدى القلب المنتظم، في الأعمار الأصغر، وبمجرد أن يبدأوا في إظهار علامات المرض، ويتلقون معيار الرعاية لاعتلال عضلة القلب.
