الكشف عن الجين المرتبط بالتلعثم المستمر في مرحلة البلوغ

اكتشفت دراسة جديدة أجراها باحثون من جامعة ملبورن وجود صلة بين المسار الجيني الجديد والشذوذات الهيكلية في الدماغ لدى بعض الأشخاص الذين يتلعثمون في مرحلة البلوغ.

يفتح هذا الاكتشاف طرقًا بحثية واعدة لتعزيز فهم التأتأة التنموية المستمرة، وفق ما ذكره موقع ميديكال إكسبريس.

وقام الباحثون، الذين نشروا في مجلة Brain، بدراسة 27 فردًا من عائلة أسترالية مكونة من 4 أجيال، 13 منهم يعانون من التأتأة.

ما هو التلعثم؟

التلعثم هو اضطراب في النطق يؤثر على نحو 5% من الأطفال و1% من البالغين في جميع أنحاء العالم.

وفي أكثر من ثلثي حالات التأتأة في مرحلة الطفولة، يتم حل التأتأة في النهاية بالعلاج.

ومع ذلك، في الحالات الشديدة مثل معظم الأفراد في الأسرة التي تمت دراستها هنا، يمكن أن يستمر الاضطراب حتى مرحلة البلوغ.

استعداد وراثي لاضطراب النطق

وبالرغم من كون التلعثم وراثة بشكل شائع، كما أظهرت دراسات سابقة على التوائم، إلا أن 4 جينات فقط كانت متورطة سابقًا في التأتأة.

قاد البروفيسور مايكل هيلدبراند، والبروفيسور أنجيلا مورجان، فريقًا كبيرًا من الباحثين الدوليين عبر 18 مؤسسة لتورط جين خامس، يسمى PPID، في التأتأة التنموية الشديدة، وربط «مسار مرافق» جديد بالاضطراب.

المرافقات هي بروتينات تنقل البروتينات الأخرى إلى الجزء الصحيح من الخلية حتى تتمكن من إكمال وظيفتها.

ويشتبه الباحثون في أن الجين التالف سيغير حركة البروتينات ووظيفتها في أثناء نمو الدماغ، مما يؤدي إلى تغيرات عصبية تسبب التأتأة المستمرة.

واتساقًا مع هذا، طور نموذج الفأر الذي تم توليده بنفس الخلل الجيني تغييرات هيكلية في مناطق دماغية مماثلة لتلك الموجودة في أفراد الأسرة المصابين بالتأتأة.

وقال البروفيسور هيلدبراند، عالم الوراثة: «لقد عرفنا منذ بعض الوقت أن هناك صلة وراثية بالتأتأة، لكن هذه الدراسة جديدة لأنها أول دراسة تربط التشوهات الهيكلية في الدماغ بالتلعثم في النمو».

وأضاف: «تدعم هذه النتائج تغيير بروتوكول التشخيص الجيني لبعض الأشخاص الذين يتلعثمون ليشمل دراسات تصوير الدماغ».

وأردف بأنه «أمر مهم لأنه يظهر أن التغيرات الجينية التي تنتقل في الأسر يمكن أن تغير نمو الدماغ مما يؤدي إلى تشوهات هيكلية تؤدي إلى التأتأة».

وقالت البروفيسور أنجيلا مورجان، أخصائية أمراض النطق من معهد مردوخ لأبحاث الأطفال (MCRI)، إن الدراسة تساعد إلى حد ما في فهم الاستعداد الوراثي لاضطراب النطق.

وأضافت: «نحن نعلم أن هناك عوامل بيئية ووراثية تلعب دورا عندما يتعلق الأمر بالتأتأة، لكن الدراسة تفتح أيضًا مزيدًا من البحث في مسار المرافقة الجديد هذا، والمسارات ذات الصلة، مما يعزز فهمنا للهندسة الوراثية للتأتأة التنموية المستمرة».