اكتشاف متغيرين جينيين جديدين لـ مرض آلزهايمر.. كيف يخدم هذا العلاج؟

استخدم علماء الأبحاث في وكالة العلوم الوطنية الأسترالية (CSIRO)، الذكاء الاصطناعي (AI) لفتح المزيد من الأسرار الجينية  الخاصة بـ مرض آلزهايمر.

متغيرات جينية

باستخدام أدوات CSIRO VariantSpark وBitEpi، حدد العلماء في مركز الصحة الإلكترونية الأسترالي اثنين من المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بـ مرض آلزهايمر، بالإضافة إلى 95 تفاعلًا جينيا جديدًا قد يعدل تأثيرات المتغيرات في مرض آلزهايمر، وفقا لما نشره موقع ميديكال إكسبريس.

يساعد تحديد المتغيرات على التنبؤ بحدوث المرض التنكس العصبي وشدته وعلاجاته المحتملة.

ومع ذلك، فإن المتغيرات المحددة وحدها لا تمثل جميع عوامل وراثة مرض آلزهايمر وغيره من أمراض التنكس العصبي.

يُعتقد أن التفاعلات بين المتغيرات، المعروفة باسم الرعاف، تسهم في ظهور المرض والتعبير عنه.

حتى الآن، تم قياس المتغيرات فقط وفقًا لتأثيرها التراكمي، وهذا يعني كيف أن جينًا واحدًا مع جين آخر يزيد من احتمالية المرض أو التعبير عنه.

وقالت الدكتورة ناتالي توين، عالمة الأبحاث في CSIRO، وكبيرة مؤلفي الورقة المنشورة في مجلة Scientific Reports، إن بعض التفاعلات بين الجينات يمكن أن تحمي من مرض آلزهايمر.

وقال الدكتور توين: «باستخدام BitEpi يمكننا تحديد هذه التفاعلات وشرح بعض الروابط المفقودة في وراثة مرض آلزهايمر».

مرض آلزهايمر

مرض الزهايمر هو الشكل الأكثر شيوعا من الخرف.

في عام 2022، كان هناك أكثر من 400000 شخص يعيشون في أستراليا مصابين بالخرف، ومع تزايد عدد السكان وشيخوخة السكان، من المتوقع أن تتضاعف المعدلات بحلول عام 2058.

وقال المؤلف الرئيسي لهذه الورقة، زميل ما بعد الدكتوراه في CSIRO، الدكتور ميشا لوندبيرج، إنه من خلال دمج التفاعلات المعرفية المهمة، حصلنا على تباين ظاهري بنسبة 10.41% أكثر من الطرق السابقة.

وقال الدكتور لوندبيرج: «هذا يعني زيادة في قدرتنا على التقاط مسببات المرض، وهو أمر مهم لأبحاث آلزهايمر لأنه من خلال معرفة الدوافع الأساسية، يمكننا تحديد المرضى المعرضين للخطر عاجلًا، والتدخل في وقت مبكر».

تخطط CSIRO لمواصلة اختبار وتطبيق أدوات Variant Spark وBitEpi كحلول للمشاكل الحالية.

على سبيل المثال، غالبًا ما يتم تخزين المعلومات الجينومية في «صوامع» أو مواقع جغرافية متباينة، ولا يتمكن الباحثون من المشاركة بسبب قيود خصوصية البيانات، مما يجعل من الصعب دمجها في دراسات بحثية أعلى قوة.

يقدم VariantSpark حلًا، حيث يمكن إنشاء نموذج التعلم الآلي من مصادر البيانات المنعزلة ويمكن تقديم الرؤى دون الحاجة إلى الكشف عن مجموعة البيانات بأكملها.