الخميس 18 أبريل 2024 الموافق 09 شوال 1445
المشرف العام
محمود المملوك
مستشار التحرير
د. خالد منتصر
المشرف العام
محمود المملوك
مستشار التحرير
د. خالد منتصر

دواء يظهر نتائج واعدة لإبطاء تطور مرض وراثي نادر ومؤلم.. ما هو؟

الخميس 04/أبريل/2024 - 04:31 م
ACDC
ACDC


يُظهر دواء يستخدم لعلاج بعض أمراض العظام، نتائج واعدة في إبطاء تطور حالة وراثية نادرة ومؤلمة تسبب تراكمًا مفرطًا للكالسيوم في الشرايين، يُعرف باسم تكلس الشرايين بسبب نقص CD73، وأختصاره  (ACDC)

هذه النتائج مأخوذة من تجربة سريرية هي الأولى على الإنسان بدعم من المعهد الوطني للقلب والرئة والدم (NHLBI)، وهو جزء من المعاهد الوطنية للصحة.

ويمكن أن تؤدي الدراسة، التي نشرت في مجلة طب الأوعية الدموية، إلى أول علاج فعال لهذا المرض النادر.

تكلس الشرايين بسبب نقص CD73

ACDC، الذي ليس له علاج معروف، غالبًا ما يستهدف شرايين الساقين ويمكن أن يجعل المشي مؤلمًا وصعبًا، كما يمكن أن يؤثر على مفاصل اليدين، مما يسبب الألم والتشوهات.

في الحالات الشديدة، يمكن أن تؤدي الحالة إلى فقدان محتمل للأطراف. تبدأ أعراض المرض غالبًا في أواخر سن المراهقة والعشرينيات.

وهو مرض نادر للغاية، ويعتقد أنه يؤثر على حوالي 20 شخصًا فقط في جميع أنحاء العالم، ويقدر معدل انتشاره بأقل من 1 في 1 مليون. 

وقد حددت الدراسات السابقة الجين المسؤول عن مرض ACDC والآلية الكيميائية الحيوية التي تقف وراءه. حددت الدراسات الحديثة التي أجراها فريق بحث NHLBI عقارًا موجودًا، يسمى etidronate، كعلاج محتمل لـ ACDC استنادًا إلى نماذج المرض في الحيوانات والخلايا البشرية.

وفي الدراسة، قام الباحثون بتقييم سلامة وفعالية الإيتدرونات في علاج تكلس الشرايين وضعف تدفق الدم في أرجل سبعة أشخاص (أربع نساء وثلاثة رجال) مصابين بمرض ACDC، وعلى الرغم من قلة هذه الحالات، إلا أنها تمثل مجتمعة حوالي ثلث جميع الحالات المعروفة في العالم.

يتكون العلاج من تناول الدواء عن طريق الفم يوميًا لمدة 14 يومًا كل ثلاثة أشهر على مدى ثلاث سنوات. 

وقام الباحثون بقياس رواسب الكالسيوم باستخدام الأشعة المقطعية واختبروا تدفق الدم باستخدام مؤشر الكاحل العضدي، وهي أداة غير جراحية، سواء في بداية الدراسة أو كمتابعة سنوية بعد العلاج.

ووجد الباحثون أن علاجات الإيتدرونات تبدو آمنة، مع عدم الإبلاغ عن أي آثار جانبية ضارة.

يبدو أن الدواء يبطئ تطور رواسب الكالسيوم الجديدة في الأوعية الدموية في الساقين وكذلك يبطئ تطور تثبيط تدفق الدم. ومع ذلك، فإن الدواء لم يعكس رواسب الكالسيوم التي كانت موجودة بالفعل في الأوعية الدموية والمفاصل المصابة، ولم يظهر تحسنًا واضحًا في تدفق الدم. 

أشارت الاستبيانات المقدمة للمرضى إلى تحسن الأعراض، مثل الألم وضعف الحركة.

يقترح الباحثون أن الدروس المستفادة من الدراسة الحالية يمكن أن تسمح بتطوير علاجات جديدة لـ ACDC وتجارب سريرية أكبر لهذا المرض. 

ويمكن للدراسة أيضًا تسليط الضوء على أمراض أخرى تنطوي على تراكم مفرط للكالسيوم في الشرايين، بما في ذلك مرض الشريان المحيطي وتصلب الشرايين.