أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون.. الطفرة الوراثية من الوالدين
أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون.. يعد مرض بيلة الفينيل كيتون من الحالات الوراثية التي يمكن التعايش معها عند التشخيص المبكر، واتباع نظام غذائي صارم مدى الحياة.
ومع زيادة الوعي والالتزام بالعلاج، يمكن للمصابين بالمرض الحفاظ على حياة صحية وتجنب المضاعفات الخطيرة، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون.
أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون
وعن أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون، فوفقا لما ورد بموقع"مايو كلينك" الطبي، يحدث مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU) نتيجة طفرة وراثية في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز، المسؤول عن إنتاج الإنزيم اللازم لتحليل الحمض الأميني فينيل ألانين.
ويؤدي هذا الخلل إلى نقص أو غياب الإنزيم، مما يسبب تراكم الفينيل ألانين في الجسم بمستويات خطيرة.
ويمكن أن تختلف شدة المرض بين الحالات الخفيفة والمتوسطة والحادة، وتعتمد الأعراض والمضاعفات على مستوى نقص الإنزيم، وعند تناول الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل: الحليب، الجبن، اللحوم، المكسرات، الخبز، المكرونة، أو تناول المحليات الصناعية مثل: الأسبارتام، يتفاقم التراكم، مما قد يؤثر سلبًا على وظائف الدماغ والجهاز العصبي.
كما يعتبر مرض بيلة الفينيل كيتون من الاضطرابات الوراثية المتنحية، ما يعني أن الطفل يجب أن يرث الجين المتحور من كلا الوالدين ليصاب بالمرض، وفي حال كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين المتحور، فإن الطفل لن يُصاب بالمرض، ولكنه قد يكون حاملًا للجين وقادرًا على نقله إلى الأجيال القادمة دون أن يعاني من أي أعراض.
جدير بالذكر أنه في كثير من الحالات، قد لا يكون الوالدان على علم بأنهما يحملان الجين المتحور، مما يؤدي إلى انتقال المرض إلى الأبناء دون توقع مسبق.
عوامل خطر الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون
وبخصوص عوامل خطر الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون، فهناك بعض العوامل التي تزيد من احتمالية الإصابة بهذا المرض، ومن أبرزها:
- وجود تاريخ عائلي للإصابة، إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المتحور، فإن خطر ولادة طفل مصاب بـ PKU يزداد بشكل كبير.
- الأصل العرقي، ينتشر المرض في جميع أنحاء العالم، لكنه أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصول أوروبية، بينما تقل معدلات الإصابة به بين ذوي الأصول الأفريقية.
مضاعفات مرض بيلة الفينيل كيتون
وبشأن مضاعفات مرض بيلة الفينيل كيتون، ففي حال عدم علاج PKU والسيطرة عليه، يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، والتي تشمل:
- تلف دائم في الدماغ وإعاقة ذهنية، قد تبدأ في الأشهر الأولى من عمر الطفل.
- وأيضًا اضطرابات عصبية مثل: نوبات الصرع والرعاش.
- وكذلك مشكلات سلوكية وعاطفية، تؤثر على تطور الطفل اجتماعيًا ونفسيًا.
- فضلًا عن تأثيرات صحية ونمائية خطيرة تؤثر على جودة الحياة بشكل عام.
