البحث عن علاجات جديدة لأمراض العيون النادرة

تعد أمراض العيون النادرة السبب الرئيسي للعمى غير القابل للعلاج في أوروبا وتؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار.

حدد الفريق العلمي لمشروع RESTORE VISION سبعة أمراض نادرة تصيب العين وتؤثر على القرنية وبقية سطح العين.

تقول جوانا جالار، أستاذة في جامعة ميريلاند، والتي تقود المشروع ومختبر علم الأعصاب العيني في المعهد الوطني للعيون: "باستخدام نهج شامل، نهدف إلى استعادة الوظيفة الطبيعية للأنظمة المناعية والأوعية الدموية والعصبية لسطح العين من خلال دراسة الأدوية الموجودة مع تطوير علاجات جديدة يمكن الوصول إليها".

انعدام القزحية

ومن بين هذه الأمراض النادرة السبعة انعدام القزحية، الذي يصيب واحدًا من كل 80 ألف شخص، ويتسم بغياب القزحية جزئيًا أو كليًا.

وفي أغلب الحالات، ينتج هذا عن طفرة في جين PAX6، مما يمنع نمو العين بشكل سليم أثناء الحمل. وبالإضافة إلى الخوف من الضوء والحساسية للوهج، يمكن أن يؤدي انعدام القزحية إلى العمى ومضاعفات أخرى مثل إعتام عدسة العين أو الجلوكوما أو تشوهات القرنية.

وقالت كارمن أكوستا، أستاذة في جامعة مينيسوتا وباحثة في المشروع: "تعني كلمة أنيريديا (غياب القزحية)، لكنها في الواقع مرض يؤثر على أجزاء متعددة من العين".

علاج انعدام القزحية

لا يوجد علاج لمرض انعدام القزحية حاليًا، وتعالج العلاجات الحالية أعراضًا محددة فقط. والتدخل المبكر أمر بالغ الأهمية، مع التركيز على التحفيز البصري أثناء الطفولة.

وفي وقت لاحق، تساعد العدسات الخاصة في تقليل رهاب الضوء والوهج، وفي بعض حالات انعدام القزحية الجزئي، قد يتم استخدام زراعة جراحية لقزحية العين الاصطناعية.

وتختتم أكوستا حديثها قائلة: "لسوء الحظ، لا يمكن منع فقدان القزحية، لذا تتركز الجهود على تطوير حلول ميسورة التكلفة لتحسين نوعية حياة المرضى".

أمراض العين النادرة

بالإضافة إلى انعدام القزحية واعتلال القرنية العصبي، تدرس RESTORE VISION خمسة أمراض نادرة أخرى تؤثر على سطح العين: الفقاع الندبى العيني، وهو مرض مناعي ذاتي يصيب الأغشية المخاطية للفم وسطح العين؛ متلازمة انشقاق خلل التنسج الظاهر للأديم الظاهر (EEC)، والتي غالبًا ما تنطوي على تشوهات في القنوات الدمعية، إلى جانب رهاب الضوء وقرحة القرنية؛ مرض الطعم ضد المضيف (GVHD)، وهو أحد مضاعفات عمليات الزرع الخيفي الذي يتجلى في العينين، وغالبًا ما يسبب مرض جفاف العين؛ نقص الخلايا الجذعية الطرفية (LSCD)، والذي يمنع تجديد ظهارة القرنية، مما يؤدي في النهاية إلى تلف القرنية غير القابل للشفاء؛ وتكوين الأوعية الدموية الجديدة في القرنية، وهي عملية تتطور فيها الأوعية الدموية بشكل غير طبيعي في القرنية، والتي تكون عادةً غير وعائية، مما يؤدي إلى الالتهاب وفقدان البصر.

تقدم الأبحاث الحديثة من هذا المختبر رؤى رئيسية يمكن أن تكون حاسمة لمشروع RESTORE VISION.

في دراسة نُشرت في Acta Ophthalmologica، وصف الباحثون خصائص مجموعتين فرعيتين من الخلايا العصبية ثلاثية التوائم الحساسة للبرد التي تعصب القرنية.

تلعب هذه الخلايا العصبية، المصنفة على أنها ذات نشاط أساسي مرتفع ومنخفض، دورًا حاسمًا في اكتشاف التغيرات في درجات الحرارة على سطح العين وقد تشارك في تنظيم الرمش التلقائي بالإضافة إلى إنتاج الدموع الأساسي.

وأوضحت أريادنا دياز تاهوسيس، المؤلفة الرئيسية للنشر: "إن فهم كيفية عمل هذه الخلايا العصبية أمر ضروري لتحديد كيفية تأثرها بالأمراض التي تضعف حساسية القرنية، مثل اعتلال القرنية العصبي، ويمكن أن تساعد هذه المعرفة في تصميم علاجات تهدف إلى استعادة وظيفة الأعصاب لدى المرضى الذين يعانون من أمراض العيون النادرة".

كما طور مختبر علم الأعصاب العيني طريقة جديدة لدراسة تجديد الأعصاب في القرنية.

باستخدام الليزر، تمكنوا من إنشاء آفات صغيرة محكومة في الألياف العصبية القرنية للفئران البالغة لتحليل تجديدها.

في تجاربهم، اكتشفوا أنه في الفئران التي تفتقر إلى بروتين SARM1، المسؤول عن تنكس الأعصاب بعد الإصابة، تستغرق الأعصاب وقتًا أطول للتدهور، لكن قدرتها على التجدد تتأثر أيضًا.

وقال ألمودينا إينيجو بورتوجيز، المؤلف الرئيسي للدراسة: "يسمح لنا هذا النموذج بدراسة كيفية تعافي الأعصاب بعد الإصابة في الثدييات الحية، ويمكن أن يساهم في فهم ما يحدث في الأمراض النادرة التي تؤثر على الأعصاب القرنية، مما يساعد في نهاية المطاف في تطوير علاجات جديدة".

ويحقق مشروع RESTORE VISION تقدما في تطوير تركيبات دوائية جديدة وتحديد الأدوية الموجودة التي يمكن استخدامها لعلاج أمراض العيون النادرة.

ويجري حاليا الانتهاء من الوثائق السريرية لتقديمها إلى لجان الأخلاقيات والسلطات التنظيمية، مما يجعل المشروع أقرب إلى إمكانية علاج أول المرضى المصابين بأمراض العيون النادرة باستخدام علاجات RESTORE VISION.