أسباب متلازمة كروموسوم إكس الهش.. طفرة جينية بكروموسوم X
أسباب متلازمة كروموسوم إكس الهش.. تعتبر متلازمة كروموسوم إكس الهش" Fragile X Syndrome" واحدة من أبرز الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على القدرات العقلية والنمو السلوكي، ويعود السبب الأساسي للإصابة بها إلى خلل جيني دقيق يحدث على كروموسوم X.
وعلى الرغم من تطور الأبحاث الوراثية في العقود الأخيرة، لا تزال هذه المتلازمة تطرح العديد من الأسئلة والتحديات أمام العلماء والأطباء حول العالم، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على أسباب متلازمة كروموسوم إكس الهش.
أسباب متلازمة كروموسوم إكس الهش
وعن أسباب متلازمة كروموسوم إكس الهش، فوفقًا لما ذكره موقع"ويب طب" تحدث المتلازمة نتيجة طفرة جينية تصيب الجين المعروف بـ FMR1، والذي يقع على كروموسوم X، أحد الكروموسومات الجنسية في الجسم. هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يعرف باسم "بروتين التخلف العقلي المرتبط بـ X الهش(FMRP)، وهو بروتين يؤدي دورًا مهمًا في نمو الخلايا العصبية وعمل الجهاز العصبي المركزي.
ويمنع الخلل الجيني الجسم من إنتاج هذا البروتين بالكميات المطلوبة، أو يوقف إنتاجه تمامًا، وهو ما يؤدي إلى ضعف في تطور الدماغ وظهور أعراض معرفية وسلوكية تتفاوت في شدتها.
وبما أن الذكور يمتلكون نسخة واحدة فقط من كروموسوم X (XY)، فإن حدوث الخلل في هذه النسخة يجعلهم أكثر عرضة للإصابة الكاملة بالمتلازمة.
أما الإناث، اللواتي يمتلكن نسختين من الكروموسوم (XX)، فقد تعوّض النسخة السليمة في بعض الحالات تأثير النسخة المصابة، مما يخفف من حدة الأعراض أو يمنع ظهورها كليًا.
جدير بالذكر أنه حتى ذلك اليوم، لا تزال وظيفة بروتين FMRP الدقيقة غير مفهومة بشكل كامل، ولكن المؤكد أن غيابه يؤثر على كيفية نقل الإشارات بين الخلايا العصبية، ويؤدي إلى خلل في تطور الدماغ وتكوينه، مما ينتج عنه صعوبات في التعلم، واضطرابات في السلوك، وتأخر في المهارات الحركية واللغوية.
مضاعفات متلازمة كروموسوم X الهش
وبشأن مضاعفات متلازمة كروموسوم X الهش، فعلى الرغم من أن متلازمة كروموسوم X الهش لا تسبب مضاعفات طبية خطيرة كما هو الحال في بعض المتلازمات الوراثية الأخرى، إلا أن المصابين بها قد يعانون من مجموعة من المشاكل الصحية التي تستدعي المتابعة والتدخل الطبي، وهي على النحو التالي:
مضاعفات متلازمة كروموسوم X الهش عند الأطفال
قد يواجه الأطفال المصابون بهذه المتلازمة عدة مشكلات صحية شائعة، ومن أبرزها:
- التهابات الأذن المتكررة، والتي قد تؤثر على السمع.
- وأيضًا اضطرابات في الرؤية، مثل: الحوَل أو طول النظر.
- وكذلك نوبات صرعية تصيب بعض الحالات، وتختلف في الشدة.
- مع تأخر في التدريب على استخدام المرحاض، وهو مؤشر على التأخر النمائي.
مضاعفات متلازمة كروموسوم X الهش عند البالغين
ومع تقدم المصاب في العمر، قد تظهر مضاعفات صحية أخرى تتطلب رعاية طبية منتظمة، ومنها:
- تدلي في الصمام التاجي للقلب، وهي حالة تؤثر على كفاءة عمل القلب.
- وأيضًا تضخم بسيط في الشريان الأبهر، ويحدث لدى نسبة محدودة من المصابين.
- مع ارتفاع ضغط الدم، والذي يمكن السيطرة عليه بالأدوية المناسبة.
- وكذلك الجنف أو انحناء العمود الفقري، والذي غالبًا ما يظهر في مرحلة المراهقة.
