ما هي أعراض متلازمة هيرلر؟.. علامات ظاهرية وأخرى داخلية تعرف عليها

ما هي أعراض متلازمة هيرلر؟.. متلازمة هيرلر  ليست مجرد اضطراب وراثي نادر، بل حالة طبية معقدة تجسد تأثير الطفرات الجينية على وظائف الجسم الحيوية، وخصوصًا لدى الأطفال. 

وتظهر أعراض هذه المتلازمة مبكرًا، وتمتد لتشمل أجهزة متعددة في الجسم، ما يجعل من التشخيص المبكر والتدخل الطبي أمور بالغة الأهمية؛ لإنقاذ ما يمكن إنقاذه من جودة حياة المريض، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أعراض متلازمة هيرلر؟.

ما هي أعراض متلازمة هيرلر؟

وعن إجابة سؤال ما هي أعراض متلازمة هيرلر؟، فحسبما جاء بموقع"ويب طب"، تعد أعراض متلازمة هيرلر متنوعة وشاملة، تبدأ غالبًا في الأشهر الأولى من حياة الطفل، وتشمل أعراضًا ظاهرية وأخرى داخلية تؤثر على أعضاء الجسم ووظائفه، ومن أبرز هذه الأعراض ما يلي:

 تغيرات في ملامح الوجه

• جبهة عريضة.
• وحاجبان كثيفان.
• وجسر أنف منخفض.
• وشفاه سميكة.
• مع تضخم واضح في الفم.

جدير بالذكر أن تلك الملامح المميزة تعد من أولى العلامات التي تدفع الأهل إلى استشارة الطبيب.

مشكلات قلبية

خلل في صمامات القلب، خاصة الصمام الأورطي.

قد تؤدي هذه الاضطرابات لاحقًا إلى قصور قلبي مزمن، يمثل أحد أبرز أسباب الوفاة في الحالات غير المعالجة.

تشوهات هيكلية واضحة

• تضخم في الجمجمة.
• وتباعد غير طبيعي في العينين.
• مع قصر القامة وقصر في الأطراف.
• والأصابع المخلبية وانحناء العمود الفقري وحدبة الظهر.

اضطرابات بصرية

• عتامة تدريجية في القرنية.
• وضعف في زوايا الرؤية.
• بجانب احتمال إصابة شبكية العين بمضاعفات تؤثر على القدرة البصرية.

 مشكلات مفصلية

• تصلب وتقفع في المفاصل.
• مع تراجع في القدرة على الحركة والتفاعل الجسدي.

 تضخم في الأعضاء الداخلية

تضخم في الكبد والطحال.

وقد تلاحظ هذه التغيرات خلال الفحص البدني أو باستخدام الموجات فوق الصوتية.

إعاقات عقلية ونمو متأخر

• تأخر ذهني واضح.
• وتراجع في اكتساب المهارات اللغوية والحركية.

 التهابات متكررة ومضاعفات أخرى

• التهابات تنفسية متكررة، خاصة في الجزء العلوي من الجهاز التنفسي.
• والصمم الجزئي أو الكامل.
• والفتاق، سماكة الجلد، مشاكل الأسنان، الشعرانية "نمو الشعر الزائد".

علاج متلازمة هيرلر.. كيف يتم بالهرمونات البديلة؟

ما هي متلازمة هيرلر؟.. تعرف على أنواعها وأعراضها الشائعة

كيفية تشخيص متلازمة هيرلر؟ 

وعن كيفية تشخيص متلازمة هيرلر؟ ، يعد التشخيص المبكر عاملاً فارقًا في التعامل مع متلازمة هيرلر، ومن أبرز الإجراءات الطبية التي يعتمد عليها الأطباء للكشف عن المرض:

الملاحظة السريرية

يتم التعرف على الأعراض الجسدية المميزة، خصوصًا ملامح الوجه والتشوهات الهيكلية، والتي غالبًا ما غالبًا ما بين سن 3 إلى 6 أشهر.

التحاليل المخبرية

فحوصات الدم لقياس مستويات إنزيم Alpha-L-iduronidase.

وتحليل البول لتحري وجود مستويات مرتفعة من عديدات السكاريد المخاطية.

الفحوصات التصويرية

• تصوير العمود الفقري بالأشعة السينية للكشف عن تشوهاته.
• تخطيط صدى القلب لتقييم وظائف وصمامات القلب.

 الاختبارات الوراثية

تحليل الحمض النووي (DNA) لتحديد الطفرة الجينية المسببة للمتلازمة على الكروموسوم الرابع.