ما هى متلازمة كارني؟.. اضطراب وراثي نادر يصيب الجلد
ما هي متلازمة كارني؟.. تعد متلازمة كارني أو التي تعرف أيضًا بـ"عقدة كارني" إحدى الحالات المعقدة والمثيرة للاهتمام من الناحية الطبية.
وتتسبب هذه المتلازمة النادرة، التي تؤثر على أقل من 750 شخصًا في العالم وفقًا للتقديرات الحديثة، في مجموعة من الأعراض الفريدة التي تشمل تغيرات جلدية وتكون أورام حميدة في أنحاء متعددة من الجسم، وقد تؤدي إلى اضطرابات هرمونية تستدعي تدخلاً طبيًا دقيقًا، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هى متلازمة كارني؟.
ما هى متلازمة كارني؟
وعن إجابة سؤال ما هى متلازمة كارني؟، فحسبما ورد بموقع" كليفلاند كلينك" الطبي، متلازمة كارني هي حالة وراثية نادرة تصيب الجلد والغدد الصماء والنسيج الضام، وتؤدي إلى ظهور بقع داكنة على الجلد وأورام حميدة وعرف باسم "الورم المخاطي الأذيني" و"الأورام الليفية العصبية المخاطية".
وعلى الرغم من أن هذه الأورام غالبًا ما تكون غير سرطانية، إلا أنها قد تسبب مضاعفات هرمونية تؤثر على وظائف الجسم المختلفة، مثل الغدة الكظرية والغدة النخامية والغدة الدرقية.
جدير بالذكر أن أعراض متلازمة كارني عادة في مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ، لكن التشخيص غالبًا ما يتأخر حتى العشرينات من العمر.
ويصاب بتلك المتلازمة الأشخاص نتيجة لطفرة جينية موروثة، إلا أن بعض الحالات تظهر بدون وجود تاريخ عائلي، مما يشير إلى احتمال حدوث طفرات جينية جديدة أو غير معروفة حتى الآن.
أسماء متلازمة كارني
وفيما يخص أسماء متلازمة كارني، تعرف هذه المتلازمة بعدة تسميات في الأوساط الطبية، ومنها:
- مجمع كارني.
- وأيضًا متلازمة لامب، وهي اختصار يشير إلى النمش والورم المخاطي الأذيني والوحمات الزرقاء.
- وكذلك متلازمة الاسم والتي تشير إلى الوحمات، والورم المخاطي الأذيني، والأورام الليفية العصبية المخاطية، والأورام الليفية.
ما الذي يسبب عقدة كارني؟
وفيما يخص إجابة سؤال ما الذي يسبب عقدة كارني؟، يرتبط ظهور متلازمة كارني بطفرة في جين PRKAR1A، وهو جين مسؤول عن إنتاج إنزيم ينظم نشاط بروتين معين في الخلية.
وعندما تحدث الطفرة، يفقد الإنزيم قدرته على التحكم في هذا البروتين، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي للخلايا وتكوّن الأورام.
وفي نحو 70% من الحالات، يكون أحد الوالدين هو مصدر هذه الطفرة، بينما تصنف باقي الحالات كطفرات جينية حديثة.
