ما هي أسباب مرض هنتنغتون؟.. طفرة جينية أبرزها
ما هي أسباب مرض هنتنغتون؟.. مرض هنتنغتون هو اضطراب عصبي وراثي نادر يسبب تدهورًا تدريجيًا في الخلايا العصبية داخل الدماغ، مما يؤثر بمرور الوقت على الحركة والتفكير والصحة النفسية للمصاب، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب مرض هنتنغتون؟.
ما هي أسباب مرض هنتنغتون؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أسباب مرض هنتنغتون؟، فوفقًا لما أورده موقع" مايو كلينك" الطبي، يعد داء هنتنغتون من الأمراض العصبية الوراثية النادرة التي تثير قلق العائلات عبر الأجيال إذ لا يأتي هذا المرض نتيجة عدوى أو نمط حياة غير صحي، بل يعود سببه الأساسي إلى خلل جيني واحد ينتقل من جيل إلى آخر.
ينتج داء هنتنغتون عن طفرة في جين واحد فقط يعرف باسم HTT، ويعد هذا الاضطراب من الأمراض ذات النمط الوراثي الصبغي السائد، أي أن الفرد يحتاج إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ليصاب بالمرض.
يرث كل شخص نسختين من الجينات، واحدة من الأب وأخرى من الأم. فإذا كان أحد الوالدين يحمل النسخة المعيبة من الجين، فهناك احتمالًا بنسبة 50% أن يرث الطفل هذه النسخة المسببة للمرض، أو يرث النسخة السليمة.
عوامل خطر الإصابة بمرض هنتنغتون
وفيما يخص عوامل خطر الإصابة بمرض هنتنغتون، فالعامل الوحيد المؤكد الذي يزيد من احتمالية الإصابة هو وجود تاريخ عائلي للمرض، فإذا كان أحد الوالدين مصابًا، فإن كل طفل في العائلة مهدد بنسبة 50% بحمل الطفرة الجينية وتطوير الأعراض لاحقًا.
الوقاية من مرض هنتنغتون
وعن الوقاية من مرض هنتنغتون، بالرغم من أن المرض لا يمكن منع المرض إذا ورث الجين المعيب، إلا أن التطورات الطبية وفرت خيارات تساعد العائلات في التخطيط لمستقبل أكثر أمانًا، وتشمل هذه الخيارات:
- الفحص الجيني؛ إذ يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مع المرض إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الطفرة.
- وأيضا الاستشارة الوراثية، يساعد لقاء استشاري وراثي مناقشة المخاطر المحتملة وتأثير النتائج على قرار الإنجاب.
- وكذلك الفحص أثناء الحمل، إذ يمكن اختبار الأجنة خلال الحمل للتأكد من خلوها من الطفرة.
- والإخصاب في المختبر مع التشخيص الوراثي السابق للانغراس، وهي تقنية يتم فيها تخصيب البويضات في المختبر، ثم تفحص الأجنة وراثيًا، ولا يزرع في رحم الأم إلا الأجنة السليمة الخالية من الطفرة الجينية.
