ما هي متلازمة سيكل؟.. خلل وراثي جيني
ما هي متلازمة سيكل؟.. تعد متلازمة سيكل من الاضطرابات الجينية النادرة جدًا التي تؤثر على نمو جميع أجزاء الجسم، وقد سميت بهذا الاسم نسبة إلى طبيب الأطفال الألماني سيكل الذي وصف حالاتها السريرية للمرة الأولى عام 1960.
ومنذ ذلك الوقت لم يسجّل في العالم إلا حوالي مائة حالة فقط، ما يجعلها واحدة من أندر المتلازمات الوراثية المعروفة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي متلازمة سيكل؟.
ما هي متلازمة سيكل؟
وبشأن إجاب سؤال ما هي متلازمة سيكل؟ ، فحيبما جاء بموقع"ويب طب"، متلازمة سيكل هي خلل وراثي ناتج عن طفرات جينية تؤدي إلى مشكلات واسعة في النمو الجسدي والعقلي.
ويمكن أن تصيب هذه المتلازمة الذكور والإناث على حد سواء، وغالبًا ما يطلق عليها اسم "متلازمة رأس الطائر"؛ نظرًا للملامح الوجهية المميزة التي تظهر على المرضى.
ما هي أعراض متلازمة سيكل؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أعراض متلازمة سيكل؟، يتميز مرضى متلازمة سيكل بعدد من العلامات البارزة ، ومن أهمها:
- صغر حجم الرأس بشكل ملحوظ.
- وأيضًا انحسار الجبهة وصِغر حجم الفك السفلي.
- وكذلك أنف بارز يشبه المنقار.
- والتحام مبكر لعظام الجمجمة.
- وعينان كبيرتان بأجفان ناعسة وأذنان منخفضتان بلا شحمة.
- مع جود شفة أرنبية أو تشوهات في الأسنان.
- فضلًا عن عدم تناسق نصفي الوجه.
الأعراض الجسدية
لا يقتصر تأثير المتلازمة على الوجه والرأس، بل يشمل الجسم أيضًا:
- قصر القامة وصغر حجم الأطراف.
- ومشكلات في المفاصل مثل خلع الإبهام أو الكوع.
- وكذلك تشوهات في الحوض وصعوبة في فرد الركبتين.
- بالإضافة إلى انحناء العمود الفقري.
الأعراض الداخلية والذهنية
كما قد يعاني المريض من:
- مشكلات تناسلية مثل: الخصية المعلقة عند الذكور أو تضخم البظر عند الإناث.
- وزيادة في نمو شعر الجسم.
- مع نقص في نخاع العظم، ما يؤدي إلى ضعف إنتاج خلايا الدم.
- وصغر حجم الدماغ وتأخر في التطور العقلي؛ إذ غالبًا ما يكون معدل الذكاء أقل من 50.
جدير بالذكر أنه رغم هذه التحديات الصحية، يعرف الأطفال المصابون بمتلازمة سيكل بشخصياتهم الودودة وحيويتهم الزائدة وحبهم للحركة.
