الخميس 04 يونيو 2026 الموافق 18 ذو الحجة 1447
المشرف العام
محمود المملوك
مستشار التحرير
د. خالد منتصر
المشرف العام
محمود المملوك
مستشار التحرير
د. خالد منتصر

أسباب انعدام القزحية.. العوامل الوراثية والتغيرات الجينية

الثلاثاء 16/سبتمبر/2025 - 11:12 ص
أسباب انعدام القزحية
أسباب انعدام القزحية


أسباب انعدام القزحية.. يعد انعدام القزحية من الاضطرابات الخلقية النادرة التي تؤثر بشكل مباشر على سلامة العين وقدرة المريض على الرؤية بوضوح، ويتمثل هذا الاضطراب في غياب القزحية كليًا أو جزئيًا منذ الولادة.

والقزحية هي الجزء الملون من العين والمسؤول عن التحكم في كمية الضوء الداخل إليها عبر البؤبؤ، وعندما تكون القزحية مفقودة أو غير مكتملة، يعاني المصاب من مشاكل في الرؤية مثل الحساسية الشديدة للضوء وصعوبة التكيف مع تغير الإضاءة، إضافة إلى مشكلات أخرى قد تتطور مع الوقت، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على أسباب انعدام القزحية.

أسباب انعدام القزحية

وعن أسباب انعدام القزحية، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، فعلى الرغم من قلة انتشار هذا المرض، إلا أنه يثير قلقًا كبيرًا لدى الأطباء والأسر على حد سواء؛ نظرًا لتأثيره على الأطفال منذ الولادة وما قد يترتب عليه من مضاعفات بصرية وصحية. 

وتؤكد الدراسات الطبية أن هذا الاضطراب يرتبط بشكل أساسي بالعوامل الوراثية والتغيرات الجينية، لاسيما في مرحلة مبكرة من الحمل.

ومن أبرز أسباب انعدام القزحية ما يلي:

الخلل الجيني

يشير الأطباء إلى أن السبب الرئيسي لحدوث انعدام القزحية يعود إلى خلل في جين يعرف باسم PAX6، وهو جين أساسي في تكوين العين وأجزاء أخرى من الجسم مثل: الدماغ والحبل الشوكي والبنكرياس. 

يعمل هذا الجين على توجيه نمو الأنسجة خلال مراحل التطور الجنيني، وعندما يحدث تغيير في بنيته، يؤدي ذلك إلى توقف تكوين القزحية أو تشوهها.

وغالبًا ما تظهر هذه التغيرات ما بين الأسبوعين الثاني عشر والرابع عشر من الحمل، وهي فترة حساسة جدًا في نمو الجنين.

شخص يعاني من انعدام القزحية

عوامل وراثية

تلعب الوراثة دورًا رئيسيًا في انتقال هذا الاضطراب من جيل إلى آخر، فإذا كان أحد الوالدين مصابًا بانعدام القزحية، فاحتمالية إصابة الطفل البيولوجي تصل إلى 50%. 

ومع ذلك، فهذا لا يعني بالضرورة إصابة جميع الأبناء، بل يظل احتمال الإصابة قائمًا بشكل أعلى من المعدل الطبيعي.

وتكمن خطورة هذا العامل في كونه مرتبطًا بالجينات، ما يجعل الوقاية صعبة، خصوصًا في العائلات التي لديها تاريخ مرضي سابق.

الحالات العشوائية أو المتقطعة

ولا تقتصر أسباب انعدام القزحية على الوراثة المباشرة فقط، إذ يمكن أن تحدث الإصابة بشكل تلقائي دون وجود تاريخ مرضي عائلي. 
وتعرف هذه الحالات باسم "الحالات المتقطعة"، وتشكل ما يقارب ثلث الإصابات المسجلة عالميًا. 

وفي هذه الحالة، ينشأ التغيير الجيني بشكل عشوائي خلال الحمل، مما يؤدي إلى ظهور المرض لدى طفلين يتمتع والداهما بصحة سليمة من هذه الناحية.