ما هو سبب فقر الدم الماسي بلاكفان؟.. خلل جيني نادر
ما هو سبب فقر الدم الماسي بلاكفان؟.. يعد فقر الدم الماسي بلاكفان من الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال في مراحل مبكرة من حياتهم، ويتميز بعدم قدرة نخاع العظم على إنتاج خلايا الدم الحمراء بالشكل الكافي.
وتكمن المشكلة الأساسية وراء هذا المرض في حدوث تغير أو طفرة في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات الريبوسومية، وهي جينات تلعب دورًا محوريًا في تكوين خلايا الدم داخل الجسم، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو سبب فقر الدم الماسي بلاكفان؟.
ما هو سبب فقر الدم الماسي بلاكفان؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو سبب فقر الدم الماسي بلاكفان؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يحدث فقر الدم الماسي بلاكفان نتيجة خلل في جينات البروتين الريبوسومي، ما يؤدي إلى اضطراب في عملية تكوين خلايا الدم الحمراء، ومن ثم انخفاض عددها في الجسم. هذا النقص يسبب أعراض فقر الدم المعروفة، مثل: التعب المستمر، شحوب البشرة، وضيق التنفس.
ورغم أن المرض يعد وراثيًا في بعض الحالات، إلا أن الإحصاءات تشير إلى أن ما بين 10% إلى 25% فقط من المصابين يرثون المرض من أحد الوالدين، بينما تظهر معظم الحالات بشكل مفاجئ لدى أطفال لا يوجد في تاريخ عائلاتهم أي إصابة مشابهة.
مضاعفات فقر الدم الماسي بلاكفان
وبشأن مضاعفات فقر الدم الماسي بلاكفان، لا يقتصر تأثير المرض على الدم فقط، بل يمتد إلى أعضاء أخرى في الجسم، حيث قد يسبب العيوب الخلقية في القلب أو الكلى أو الأطراف.
كما يعاني بعض المرضى من بطء في النمو مقارنة بأقرانهم؛ نتيجة نقص الأكسجين المزمن الذي يؤثر في وظائف الجسم المختلفة.
مضاعفات أخرى لفقر الدم الماسي بلاكفان
زيادة الحديد ومشكلات الدم المتعددة
كما تعد زيادة الحديد في الدم واحدة من أبرز المشكلات التي تواجه المصابين بفقر الدم الماسي بلاكفان، والتي تنتج عن عمليات نقل الدم المتكررة اللازمة للحفاظ على مستويات خلايا الدم الحمراء.
ومع مرور الوقت، قد تتراكم كميات مفرطة من الحديد في الجسم، ما يؤثر سلبًا على الكبد والقلب والغدد الصماء.
إضافة إلى ذلك، قد يصاب المريض بنقص العدلات، وهو نوع من خلايا الدم البيضاء المسؤولة عن مقاومة العدوى، أو بنقص الكريات الشاملة، وهو انخفاض في جميع أنواع خلايا الدم، بما في ذلك الصفائح الدموية، مما يزيد خطر النزيف والالتهابات.
الأورام والسرطان
تشير الدراسات الطبية إلى أن المصابين بفقر الدم الماسي بلاكفان أكثر عرضة للإصابة بأمراض خبيثة في مراحل لاحقة من حياتهم، مثل:
- سرطان الدم النقوي الحاد (AML).
- أو متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS).
- إضافة إلى احتمالية الإصابة بساركوما العظام وبعض الأورام الأخرى.
