دراسة جينية تكشف عن أسباب غير معروفة للعمى| تفاصيل

اكتشف باحثون من المركز الطبي بجامعة رادبود وجامعة بازل أسبابًا وراثية جديدة للعمى الوراثي. تُظهر دراستهم، المنشورة في مجلة "نيتشر جينيتكس"، أن التغيرات في أجزاء محددة من الحمض النووي (DNA)، التي تلعب دورًا في معالجة المعلومات الوراثية، قد تؤدي إلى التهاب الشبكية الصباغي.

يُصيب هذا المرض العيني حوالي شخص واحد من بين كل 5000 شخص حول العالم، مُسببًا "ضيق مجال الرؤية" وغالبًا ما يؤدي إلى فقدان البصر القانوني، يُوفر هذا الاكتشاف وضوحًا لعشرات العائلات حول العالم، ويفتح آفاقًا جديدة للتشخيص والاستشارة في الأمراض الوراثية.

التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو اضطراب تموت فيه الخلايا العصوية والمخروطية في الشبكية تدريجيًا. يُعاني المصابون في البداية من العمى الليلي، يليه ضيق مجال الرؤية، ويفقد بعضهم بصرهم تمامًا في نهاية المطاف.

على الرغم من أن أكثر من مئة جين معروف بأنها تُسبب التهاب الشبكية الصباغي، إلا أن السبب الوراثي يبقى غير معروف لدى 30 إلى 50% من المرضى، حتى بعد إجراء اختبارات الحمض النووي المكثفة. وقد تمكن الباحثون في المركز الطبي بجامعة رادبود الآن من حل جزء من هذا اللغز.

يحدث التغيير في جين خاص، RNU4-2، لا ينتج بروتينًا بل حمضًا نوويًا ريبوزيًا (RNA) فقط، يرتبط الحمض النووي الريبوزي (RNA) من هذه الجينات بالبروتينات وأنواع أخرى من الحمض النووي الريبوزي (RNA)، ويساعد المركب الناتج في تعديل المعلومات الوراثية (التضفير)، وهي خطوة ضرورية قبل أن تتمكن الخلية من إنتاج البروتينات.

تحليل 5000 مريض

بالتعاون مع الباحثين ماثيو كينودوز وكارلو ريفولتا من جامعة بازل وزملاء من مختلف أنحاء العالم، أجرى الفريق تحليلًا واسع النطاق للحمض النووي لـ 5000 مريض لم يكن السبب الجيني لالتهاب الشبكية الصباغي لديهم معروفًا. 

ووجدوا، بالإضافة إلى تغيرات في جين RNU4-2، أربعة جينات مشابهة، مما وفّر تشخيصًا جزيئيًا لـ 153 فردًا من 67 عائلة.

تُفسّر هذه المتغيرات الآن حوالي 1.4% من جميع حالات التهاب الشبكية الصباغي غير المُشخّصة عالميًا. يقول كيم رودنبرغ، الباحث في علم الوراثة في مركز رادبود الطبي الجامعي: "هذه خطوة هائلة إلى الأمام".

فصل جديد في علم الوراثة

يتجاوز هذا الإنجاز هذه المتغيرات الجينية المحددة المسببة لمرض التهاب الشبكية الصباغي، إذ يُظهر أنه ينبغي علينا أيضًا النظر إلى ما هو أبعد من الجينات المشفرة للبروتينات.

ليس له علاج وقد يسبب العشى الليلي.. تعرف على التهاب الشبكية الصباغي

ما هي أعراض التهاب الشبكية الصباغي؟.. علامات تضيق مجال الرؤية تدريجيًا