ما هو مرض جوشر؟.. اضطراب وراثي نادر يهدد أجهزة الجسم
ما هو مرض جوشر؟.. يعد مرض جوشر من الأمراض الوراثية النادرة الحدوث، ولكنه يحمل تأثيرات صحية عميقة تمتد إلى عدة أجهزة حيوية في الجسم.
ويصنف هذا المرض ضمن ما يعرف بأمراض الاختزان في الجسيمات الحالة، وهي مجموعة من الاضطرابات التي تنتج عن خلل في إنزيمات مسؤولة عن تكسير مواد معينة داخل الخلايا، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على ما هو مرض جوشر؟.
ما هو مرض جوشر؟
وبشأن إجابة سؤال ما هو مرض جوشر؟، فحسبما جاء بموقع"ويب طب"، مرض جوشر هو اضطراب وراثي نادر ينتقل عبر الجينات، وينتج عن طفرة جينية تؤدي إلى غياب أو نقص إنزيم يعرف باسم الغلوكوسيريبروسيداز.
وتتمثل مهمة هذا الإنزيم في تحطيم نوع معين من الدهون السكرية داخل الجسم، وعند غيابه أو عدم كفايته، تتراكم هذه الدهون بشكل غير طبيعي داخل الخلايا، خاصة في نخاع العظم والكبد والطحال، ما يؤدي إلى تضخم الأعضاء وظهور مجموعة واسعة من الأعراض التي تختلف من شخص لآخر.
أنواع مرض جوشر
وحول أنواع مرض جوشر، يصنف الأطباء مرض جوشر إلى عدة أنواع رئيسية، تختلف في شدتها وتأثيرها على الجسم، كما تختلف فرص الاستجابة للعلاج بحسب كل نوع، على النحو التالي:
النوع الأول
يعد النوع الأول من مرض جوشر الأكثر انتشارًا؛ إذ يمثل نحو 95% من الحالات المسجلة، وتتفاوت حدة الأعراض لدى المصابين به، فبعضهم قد لا يعاني من أعراض واضحة، في حين تظهر لدى آخرين أعراض شديدة تؤثر في جودة حياتهم، ومن أبرز أعراض هذا النوع:
- تضخم الكبد والطحال.
- إلى جانب الإصابة بفقر دم شديد يؤدي إلى شعور دائم بالتعب والإرهاق.
- كما يعاني المرضى من نقص الصفائح الدموية، ما يزيد من خطر النزيف وظهور الكدمات بسهولة.
- وكذلك التهاب المفاصل، وأمراض الرئتين.
- إضافة إلى هشاشة العظام وآلامها، مما يزيد احتمالات الإصابة بكسور العظام.
النوع الثاني
فيما يمثل النوع الثاني الشكل الأشد خطورة من مرض جوشر؛ نظرًا لتأثيره المباشر على نمو الدماغ ووظائفه.
وغالبًا ما يؤدي هذا النوع إلى الوفاة خلال العام الثاني من عمر الطفل، إذ لا يستجيب للعلاج المتاح.
وتشمل أعراضه:
- تضخم الطحال.
- وصعوبة البلع.
- واضطراب حركة العينين.
- وعدم اكتساب الوزن بشكل طبيعي.
- كما قد يعاني المصابون من التهاب الرئة المتكرر.
- وتشنج عضلات الحلق.
- مع تغير لون الجلد وملمسه مع ازرقاقه.
- وتظهر كذلك أعراض خطيرة مثل: ضعف نبضات القلب، وتوقف التنفس، والإصابة بالعدوى المتكررة، إلى جانب التشنجات العصبية وتحطم خلايا الدماغ.
النوع الثالث
بينم يمثل النوع الثالث مزيجًا بين النوعين الأول والثاني؛ إذ يعد مهددًا للحياة، ولكنه قد يستجيب للعلاج بشكل أفضل من النوع الثاني، ويعاني المرضى في هذا النوع من:
- أعراض مرتبطة بالعظام والدم.
- وتضخم الكبد والطحال.
- إضافة إلى صعوبة تحريك مقلة العين.
- كما تظهر أمراض الرئة التي تزداد سوءًا مع تقدم المرض.
- إلى جانب تباطؤ النمو والإدراك العقلي، وعدم القدرة على التحكم في حركة الأطراف، وتشنج العضلات.
نوع نادر جدًا
كما أن هناك نوع نادر جدًا من مرض جوشر يعد الأكثر خطورة؛ إذ لا يعيش الرضيع المصاب به سوى عدة أيام بعد الولادة، ويصاحبه:
- تورم وانتفاخ شديد في الجلد؛ نتيجة تراكم السوائل.
- مع تقشر وجفاف ملحوظ.
- كما يحدث تضخم كبير في الكبد والطحال.
- إلى جانب مشكلات دماغية حادة للغاية.
- فضلًا عن انتفاخ في المعدة.
- وأخيرًا، تشوهات واضحة في الوجه.
