أسباب مرض نوري.. ما علاقة بروتين النورين؟

أسباب مرض نوري .. يعتبر مرض نوري من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الاطفال منذ الولادة، ويتميز بتأثيره المباشر على شبكية العين والسمع والنمو العصبي، ويحدث نتيجة تغير في جين NDP، وهو جين مسؤول عن انتاج بروتين النورين الذي يلعب دوراً حيوياً في نمو الشبكية وتكوين الأوعية الدموية التي تغذي كل من العين والاذن الداخلية. 

أسباب مرض نوري

وحسب موقع "كليفلاند كلينك" فهذا الخلل الجيني يؤدي إلى مجموعة من اضطرابات الشبكية المعروفة باسم اعتلالات الشبكية المرتبطة بجين NDP، ما يفسر فقدان البصر وفقدان السمع الذي يرافق المرض.

ما هو بروتين النورين؟

ويعد بروتين النورين عنصراً اساسياً في توجيه نمو خلايا شبكية العين وتنظيم تكوين الاوعية الدموية المغذية لها، وعندما يتعرض هذا البروتين للتغير نتيجة الطفرة في جين NDP، تتعطل عملية نمو الشبكية بشكل طبيعي، ما يؤدي الى ضعف القدرة البصرية منذ الولادة أو خلال الاشهر الأولى، كما يتأثر تطور الاذن الداخلية، ما قد يسبب ضعفاً في السمع يتفاقم مع مرور الوقت.

اضطرابات العين 

وتتنوع المشكلات العينية الناتجة عن تغير جين NDP، وتشمل اعتلال الشبكية المرتبط بالجين، وهو مصطلح يشمل مجموعة من الحالات التي تؤثر على سلامة خلايا الشبكية وقدرتها على نقل الاشارات البصرية الى المخ، ويلاحظ الأطباء عادة فقدان البصر الجزئي او الكامل، بالإضافة الى احتمالات الاصابة بمضاعفات اخرى في العين تتطلب مراقبة طبية دقيقة منذ الطفولة المبكرة.

الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X

ويرتبط مرض نوري بنمط وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X، ما يعني ان الذكور هم الاكثر عرضة للاصابة، اذ يكفي ان يرث الذكر نسخة واحدة من الكروموسوم X المصاب من احد الوالدين البيولوجيين ليظهر المرض بينما تكون الاناث غالباً حاملات للجين المصاب دون ظهور الاعراض بشكل واضح، وقد تنقل الطفرة الى ابناءهن الذكور، وهذا النمط الوراثي يفسر انتشار المرض بشكل محدود لكنه مركز في بعض العائلات.

الطفرة الجديدة عند الاطفال 

ولا تقتصر اسباب مرض نوري على الوراثة العائلية، بل قد تحدث الطفرة جينياً بشكل عشوائي عند نمو الجنين، ما يؤدي إلى ظهور المرض عند الطفل دون أي تاريخ عائلي للمرض، وفي هذه الحالات، غالباً ما يكون التشخيص متأخراً بسبب عدم الاشتباه في وجود اضطراب وراثي، ما يبرز أهمية الفحوصات الجينية المبكرة عند ظهور العلامات الاولية مثل فقدان البصر وفقدان السمع.

فهم اسباب مرض نوري خطوة نحو التشخيص المبكر

ويمثل التعرف على أسباب مرض نوري وفهم طبيعة الطفرة في جين NDP خطوة أساسية في تعزيز التشخيص المبكر والحد من المضاعفات، فالكشف الجيني المبكر، بالاضافة الى متابعة الطفل من قبل اطباء العيون والسمع والتأهيل السلوكي، يساهم في تحسين جودة حياته، ويتيح للأسرة وضع خطة علاجية شاملة لدعم نمو الطفل ومهاراته الحياتية منذ السنوات الاولى.

التوعية الوراثية 

ويعد التثقيف الوراثي للاسر المعرضة للخطر جزءاً مهماً من الوقاية وتقليل احتمالات الاصابة، اذ يمكن للارشاد الطبي المناسب مساعدة الوالدين في فهم نمط الوراثة المرتبط بالكروموسوم X، والتخطيط لانجاب الاطفال بطريقة تقلل من انتقال المرض، مع متابعة دقيقة للتدخل المبكر عند الاشتباه بالاعراض الاولية.