ما هي متلازمة وولفرام؟.. مرض وراثي نادر يبدأ بالطفولة ويهدد الجهاز العصبي
ما هي متلازمة وولفرام؟.. تعد متلازمة وولفرام واحدة من أندر الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان؛ إذ تظهر غالبًا في سن مبكرة وتؤثر بشكل تدريجي على عدة أجهزة حيوية في الجسم، أبرزها الجهاز العصبي والبصر.
ورغم ندرة هذه المتلازمة ولكن خطورتها تكمن في طبيعتها التنكسية التي تؤدي إلى تدهور الحالة الصحية مع مرور الوقت، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي متلازمة وولفرام؟.
ما هي متلازمة وولفرام؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة وولفرام؟، فحسبما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، تندرج متلازمة وولفرام ضمن الأمراض الوراثية النادرة، حيث تنتج عن طفرات جينية تؤثر على وظائف الخلايا.
وتظهر الأعراض عادة خلال مرحلة الطفولة، وتستمر بالتفاقم حتى مرحلة البلوغ.
ويصنف الأطباء هذا المرض على أنه اضطراب عصبي تنكسي، أي أنه يسبب تلفًا تدريجيًا في الدماغ وأنسجة الجسم، ما يؤدي في النهاية إلى مضاعفات خطيرة قد تصل إلى الوفاة المبكرة.
وتصنف متلازمة وولفرام كمرض نادر جدًا؛ إذ تشير التقديرات إلى إصابة شخص واحد تقريبًا من بين كل 770 ألف شخص في بعض الدول مثل :المملكة المتحدة، أما النوع الثاني، فهو أكثر ندرة، إذ تم تسجيله في عدد محدود للغاية من العائلات حول العالم.
أعراض متلازمة وولفرام
وعن أعراض متلازمة وولفرام، فمن أبرز العلامات المبكرة للمرض الإصابة بداء السكري، إلى جانب مشكلات في الرؤية تظهر غالبًا قبل سن الخامسة عشرة، وقد تشمل الأعراض ما يلي:
- ضعف تدريجي في النظر نتيجة تلف العصب البصري.
- مع لااضطرابات في السمع مع تقدم الحالة.
- بجانب مشكلات عصبية تؤثر على التوازن والحركة.
- وتدهور وظائف الدماغ بمرور الوقت.
أسباب متلازمة وولفرام
وفيما يخص أسباب متلازمة وولفرام، حد الباحثون جينين رئيسيين مرتبطين بمتلازمة وولفرام، وهما:
- WFS1، المسؤول عن النوع الأول من المتلازمة
- CISD2 (WFS2)، المرتبط بالنوع الثاني الأكثر ندرة
وتحدث الإصابة نتيجة طفرات في هذه الجينات، ما يؤدي إلى خلل في وظائف الخلايا، خاصة تلك المرتبطة بالجهاز العصبي والبنكرياس.
وعادة ما تورث متلازمة وولفرام بنمط وراثي متنحٍ، أي أن الطفل يحتاج إلى وراثة الطفرة الجينية من كلا الوالدين ، ومع ذلك فقد تظهر بعض الحالات عند وجود الطفرة لدى أحد الوالدين فقط، خاصة في النوع الأول.
وتزداد احتمالية ظهور المرض في المجتمعات التي تنتشر فيها زيجات الأقارب؛ نظرًا لزيادة فرص انتقال الطفرات الجينية.
علاج متلازمة وولفرام
وفيما يخص علاج متلازمة وولفرام، فرغم أن التوقعات الصحية للمصابين بالمتلازمة لا تزال محدودة، فالأبحاث العلمية والتجارب السريرية تقدم بصيص أمل؛ إذ يعمل العلماء على تطوير علاجات جديدة تستهدف الأسباب الجينية للمرض، ما قد يساهم مستقبلًا في إبطاء تطوره أو تحسين جودة حياة المرضى.
