ما هي أنواع متلازمة وولفرام؟.. فئتين تبعًا للطفرات الجينية المسببة
ما هي أنواع متلازمة وولفرام؟.. تعد متلازمة وولفرام من الأمراض الوراثية النادرة التي ترتبط بخلل في الجينات المسؤولة عن وظائف حيوية داخل الخلايا، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أنواع متلازمة وولفرام؟.
ما هي أنواع متلازمة وولفرام؟
وعن إجابة سؤال ما هي أنواع متلازمة وولفرام؟، فحسبما ذكره موقع" كليفلاند كلينك" الطبي، فرغم تشابه الأعراض العامة بين المصابين، فالأطباء يقسمون هذه المتلازمة إلى نوعين رئيسيين، حسب الطفرات الجينية المسببة لها، وهو ما يساعد في فهم طبيعة المرض والتعامل معه بشكل أدق.
ترتبط متلازمة وولفرام بحدوث طفرات في جينات معينة، وهي تغيّرات في تسلسل الحمض النووي تؤثر على كيفية عمل الخلايا. وتلعب هذه الجينات دورًا مهمًا في تنظيم وظائف حيوية مثل: إنتاج الطاقة داخل الخلايا واستجابة الجسم للإجهاد.
وقد حدد الباحثون جينين رئيسيين مسؤولين عن ظهور المرض، وعلى أساسهما يتم تصنيف المتلازمة إلى نوعين مختلفين على النحو التالي:
النوع الأول
ينتج النوع الأول من متلازمة وولفرام عن طفرة في جين WFS1، ويعد الشكل الأكثر انتشارًا من المرض.
ويتميز هذا النوع بـ:
- ظهور الأعراض في مرحلة الطفولة.
- مع الإصابة المبكرة بداء السكري.
- بجانب تدهور تدريجي في الرؤية بسبب تلف العصب البصري.
- فضلًا عن فقدان السمع مع تقدم الحالة.
- بالإضافة إلى احتمالية ظهور داء السكري الكاذب واضطرابات عصبية ونفسية
ويميل هذا النوع إلى التطور ببطء، لكنه يؤدي مع الوقت إلى مضاعفات متعددة.
النوع الثاني
فيما ينتج النوع الثاني عن طفرة في جين CISD2 المعروف أيضًا باسم WFS2، وهو أقل شيوعًا بكثير مقارنة بالنوع الأول.
ويتميز هذا النوع ببعض الخصائص المختلفة، مثل:
- ظهور أعراض مشابهة للنوع الأول ومنها: داء السكري وضعف البصر والسمع.
- ووجود نزيف غير طبيعي في بعض الحالات.
- بجانب الإصابة بقرح في الجهاز الهضمي.
- فضلًا عن غياب بعض الأعراض الشائعة في النوع الأول، مثل: السكري الكاذب أو الاضطرابات النفسية.
ويعد هذا النوع نادرًا للغاية؛ إذ تم تسجيله في عدد محدود من الحالات على مستوى العالم.
يساعد التمييز بين النوعين في:
- تحسين دقة التشخيص.
- وتحديد مسار المرض المتوقع.
- مع وضع خطة علاج ومتابعة مناسبة لكل حالة.
- فضلًا عن دعم الأبحاث العلمية لتطوير علاجات مستقبلية.
