ما هي متلازمة فان دير فودي؟.. اضطراب وراثي نادر يشكل ملامح الفم منذ الولادة

ما هي متلازمة فان دير فودي؟.. تعرف متلازمة فان دير فودي بأنها حالة وراثية نادرة تؤثر على تكوّن الفم والوجه لدى الجنين أثناء الحمل، وتظهر أعراضها بوضوح عند الولادة أو في مراحل مبكرة من الطفولة.

ورغم ندرة هذه المتلازمة، ولكن الوعي بها يظل ضروريًا؛ نظرًا لتأثيرها المباشر على النطق والتغذية والمظهر الخارجي للطفل، فضلًا عن أبعادها النفسية والاجتماعية، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي متلازمة فان دير فودي؟.

ما هي متلازمة فان دير فودي؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة فان دير فودي؟، فحسبما ذكره موقع" كليفلاند كلينك" الطبي، تعد متلازمة فان دير فودي من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على تكون الفم والوجه لدى الجنين داخل الرحم، وتظهر علاماتها بوضوح منذ لحظة الولادة. 

وتشير التقديرات إلى أن متلازمة فان دير فودي تصيب ما بين شخص واحد من كل 35 ألف إلى 100 ألف شخص عالميًا، ما يجعلها من الأمراض النادرة، ولكن التشخيص المبكر والتدخل المناسب يمكن أن يحدثا فارقًا كبيرًا في حياة المصابين.

أعراض متلازمة فان دير فودي

وعن أعراض متلازمة فان دير فودي، فمن أبرز العلامات التي تميز هذه المتلازمة ظهور ما يعرف بـ"نقرات الشفة"، وهي انخفاضات أو نتوءات صغيرة في الشفة السفلى، وقد تكون ثنائية أو أحادية، وهذه النقرات ليست مجرد سمة شكلية، بل تُعد مؤشرًا تشخيصيًا مهمًا للحالة.

وفي كثير من الحالات، ترتبط هذه النقرات بوجود تشوهات أخرى مثل: الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق، وقد يجتمع الاثنان معًا، ما يزيد من تعقيد الحالة.

أسباب متلازمة فان دير فودي

وحول أسباب متلازمة فان دير فودي، ترجع متلازمة فان دير فودي إلى طفرة جينية موروثة تؤثر على نمو الأنسجة المسؤولة عن تكوين الفم أثناء الحمل. 

وغالبًا ما تنتقل هذه الطفرة بنمط وراثي سائد، ما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المتحور كافية لظهور الحالة.

وقد تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة في القرن التاسع عشر، قبل أن تحظى بدراسات موسعة في خمسينيات القرن الماضي، ما ساهم في فهم أعمق لخصائصها الوراثية والسريرية.

التشوهات المرتبطة بمتلازمة فان دير فودي

وفيما يخص التشوهات المرتبطة بمتلازمة فان دير فودي، تعد الشفة والحنك المشقوق من أبرز التشوهات المرتبطة بهذه المتلازمة، وهي عيوب خلقية تحدث عندما لا تندمج أجزاء الوجه بشكل كامل أثناء نمو الجنين.

• الشفة المشقوقة، تحدث عندما لا تلتقي حافتا الشفة العليا، ما يؤدي إلى وجود فتحة قد تمتد إلى اللثة.
• الحنك المشقوق، يتمثل في وجود شق في سقف الفم، سواء في الجزء الأمامي العظمي أو الخلفي الرخو، وقد يشمل الاثنين معًا.

وهذه التشوهات قد تؤثر بشكل مباشر على قدرة الطفل على الرضاعة، كما تُسبب لاحقًا صعوبات في النطق.

الكشف عن كيفية نشوء الشفة الأرنبية والحنك المشقوق

أعراض متلازمة باتو.. الشفة المشقوقة وصغر حجم الرأس

أعراض متلازمة دي جورج.. الحنك المشقوق أبرزها

ما أسباب الشفة الأرنبية والحنك المشقوق؟

ولا تقتصر آثار متلازمة فان دير فودي على المظهر فقط، بل تمتد إلى وظائف حيوية مهمة، فقد يعاني الأطفال من:

• تأخر في تطور النطق والكلام.
• وصعوبات في الرضاعة والتغذية.
• ومشكلات في نمو الأسنان أو غياب بعضها.
• والتهابات متكررة في الأذن الوسطى.

وتتطلب هذه التحديات متابعة طبية متعددة التخصصات تشمل أطباء الأطفال، وجراحي التجميل، وأخصائيي النطق والتغذية.

علاج متلازمة فان دير فودي

وعن علاج متلازمة فان دير فودي، فرغم تعقيد الحالة، فإن التطور الطبي أتاح حلولًا فعالة؛ إذ يمكن للتدخل الجراحي إصلاح نقرات الشفة، وإغلاق الشفة أو الحنك المشقوق، ما يُحسن من وظائف الفم والمظهر العام.

كما تعد جلسات علاج النطق والدعم الغذائي جزءًا أساسيًا من خطة العلاج، لضمان نمو الطفل بشكل طبيعي قدر الإمكان.