الإثنين 27 مايو 2024 الموافق 19 ذو القعدة 1445
المشرف العام
محمود المملوك
مستشار التحرير
د. خالد منتصر
المشرف العام
محمود المملوك
مستشار التحرير
د. خالد منتصر

ما هي متلازمة لي فراوميني؟

مرض وراثي نادر يتسبب في وفاة أب وأطفاله الـ3.. ما هي متلازمة Li - Fraumeni؟

الأربعاء 16/أغسطس/2023 - 05:00 م
متلازمة لي فراوميني
متلازمة لي فراوميني


كشفت صحيفة نيويورك بوست نقلًا عن جام برس، وفاة أب بعد وفاة أطفاله الثلاثة بمرض وراثي نادر يؤدي للإصابة بالسرطان بالبرازيل، فما هي قصة هذا المرض النادر.

ويستعرض موقع «صحة 24»، في السطور التالية أبرز التفاصيل حول الإجابة على سؤال «ما هي متلازمة لي فراوميني؟، أو ما هي متلازمة Li - Fraumeni؟»

ففي خبر صادم تعرض أب للوفاة يدعى ريجيس فيتوسا موتا من البرازيل، في عمر 53 عامًا، نتيجة إصابته بمتلازمة لي فراوميني، حيث توفي الأب البرازيلي من نفس المرض الذي أودى بحياة أطفاله الثلاثة. 

ما هي متلازمة لي فراوميني؟

هي حالة وراثية نادرة تزيد من فرصة الإصابة بالسرطان، وهي حالة نادرة الحدوث، تأتي نتيجة تغير في طفرة في جين مثبط للورم ويطلق عليه TP53، والجين يكون معطلا أو تالفا وغير قادر على المساعدة على التخلص من الورم.

وتم النشر عن المرض متلازمة لي فراوميني لأول مرة في عام 1982، حيث يزديد خطر الإصابة بالسرطان بسبب هذه الحالة الوراثية النادرة بنسبة 70٪ للرجال و90٪ للنساء.

أمراض تصيب الأطفال 

يتعرض الأطفال في الغالب لخطر الإصابة بالسرطان بسبب هذا المرض وأبرز السرطانات التي تظهر عند الأطفال ما يلي:-

  • الأورام اللحمية العظمية
  • سرطان الثدي
  • أورام المخ
  • سرطان قشر الكظر
  • سرطان الدم الحاد
  • نمو سرطاني في الرئة
  • سرطان في الكلى
  • سرطان الغدة الدرقية
  • سرطان الغدد التناسلية

حالة وراثية نادرة تتسبب في وفاة أب وأطفاله الـ3

ووفقا للتقرير، تبيّن أنه يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب أن يصابوا بأكثر من سرطان واحد.

وفقًا لتقارير وسائل الإعلام، توفيت الطفلة الأصغر في سن 10 سنوات في عام 2018 بسبب سرطان الدم وتوفي الابن في عمر 22 عاما، والابنة في عمر 25 عاما في الفترة من 2020 لـ 2022 بسبب ورم في المخ بعد تعرضه لسرطان الدم. 

أما الأب فتم تشخيصه بأنه تعرض للإصابة بكلا من سرطان الدم الليمفاوي، وورم الغدد الليمفاوية اللاهودجكين، والورم النخاعي المتعدد.