اكتشاف سبب وراثي لاضطراب نادر في نمو الدماغ لدى الأطفال
قاد فريق من العلماء أبحاثًا دولية كشفت عن سبب وراثي جديد لاضطراب نمو نادر يؤثر بشكل عميق على نمو الدماغ ووظيفته عند الأطفال.
تشير النتائج، التي نشرت مؤخرا في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، إلى تغييرات محددة في جين يسمى CRNKL1.
تقول الأستاذة المشاركة لويز بيكويل، من مختبر علم الوراثة للاضطرابات النادرة في قسم الكيمياء الحيوية في أوتاجو، إن هذا الاكتشاف يلقي ضوءًا جديدًا على العملية المعقدة بشكل لا يصدق والتي من خلالها تخلق أجسامنا "دليل التعليمات" الضروري لبناء أدمغتنا والحفاظ عليها.
وأضافت: "تعتمد أجسامنا على عملية دقيقة تسمى "الربط" لقراءة ومعالجة التعليمات الجينية من الحمض النووي لدينا والمساعدة في توليد اللبنات الأساسية المطلوبة في أجسامنا، وفي حين أنه من المعروف أن المشاكل في الآلية التي تنسق عملية الربط يمكن أن تسبب اضطرابات وراثية مختلفة، فإن هذا الاكتشاف الجديد يضيف إلى الاعتراف الصغير ولكن المتزايد بالتأثير الشديد المحتمل على نمو الدماغ على وجه الخصوص".
تفاصيل الدراسة
قام فريق البحث بدراسة 10 عائلات متأثرة باضطراب وراثي شديد يؤدي إلى إصابة الأفراد المتضررين بصغر حجم الرأس قبل الولادة وبعدها (محيط الرأس أصغر)، مع نقص تنسج المخيخ الجسري (نقص النمو في جذع الدماغ والمخيخ)، والنوبات والإعاقة الفكرية الشديدة.
يقول الأستاذ المشارك بيكويل: "بدأت رحلتنا نحو هذا الاكتشاف هنا في نيوزيلندا، من خلال محاولة مساعدة الأسر النيوزيلندية في الحصول على إجابات للاضطرابات الوراثية التي تؤثر على أطفالهم، وبعد ذلك، وباستخدام اتصالاتنا الدولية، تمكنا من تحديد عائلات أخرى حول العالم، وهو ما كان حاسماً لتأكيد نتائجنا وفهم التأثير الكامل لهذه التغيرات الجينية".
وفي اكتشاف مذهل، أظهرت تسع من هذه العائلات تغيرات جينية في نفس المكان بالضبط في جين CRNKL1.
وقد تقاسم جميع الأطفال المصابين نفس السمات الشديدة، مما يسلط الضوء على الارتباط القوي بين هذه التغيرات الجينية المحددة والاضطراب.
يقول المؤلف الرئيسي الدكتور سانكاليتا راي داس، إن نتائج البحث تظهر بوضوح أن CRNKL1 ضروري لتطور الدماغ الصحي، وهذا يضيف أيضًا إلى الفهم المتزايد بأن أجزاء معينة من آلة الوصل لها أدوار متخصصة للغاية، وأكثر تعقيدًا مما كنا نعتقد سابقًا".
وأضاف أن هذا الاكتشاف لا يحدد سببًا وراثيًا جديدًا لاضطراب عصبي حاد فحسب، بل يقدم أيضًا المزيد من الأدلة حول الطرق المعقدة التي توجه بها جيناتنا تطور الدماغ.
وتابع أن "ومن المهم أن هذه المعرفة وفرت فهمًا للأسر المتضررة من هذه الحالات الشديدة وأرست الأساس لمزيد من البحث حول سبب تأثر الدماغ فقط بهذه التغيرات الجينية".
