كيف يتم تشخيص مرض تاي زاكس؟.. خطوات طبية دقيقة لتأكيد الإصابة
كيف يتم تشخيص مرض تاي زاكس؟.. يعتبر مرض تاي زاكس واحدًا من أخطر الأمراض الوراثية النادرة التي تستهدف الجهاز العصبي؛ إذ يؤدي تراكم الدهون العصبية إلى تدهور الخلايا الدماغية تدريجيًا، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على كيف يتم تشخيص مرض بداء تاي زاكس؟.
كيف يتم تشخيص مرض تاي زاكس؟
وبشأن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص مرض تاي زاكس؟، فوفقًا لما أورده موقع"مايو كلينك" الطبي، نظرًا لتشابه بعض أعراض داء تاي زاكس مع اضطرابات عصبية أخرى، يحرص الأطباء على اتباع بروتوكولات تشخيصية دقيقة تساعد في التأكد من الإصابة واتخاذ الخطوات المناسبة للتعامل معه، وهي على النحو التالي:
الفحص الطبي الأولي
عند ظهور علامات مقلقة على الطفل، مثل: ضعف العضلات أو بطء النمو أو فقدان المهارات الحركية، يبدأ الطبيب بجمع معلومات دقيقة عن الحالة الصحية للعائلة وتاريخها الوراثي.
ويتبع ذلك إجراء فحص بدني شامل، مع إحالة المريض في بعض الحالات إلى أطباء متخصصين، مثل: طبيب الأعصاب وطبيب العيون؛ للكشف عن تأثير المرض على الجهاز العصبي والبصر.
الاختبارات التشخيصية
كما يعتمد تشخيص داء تاي زاكس على مجموعة من الفحوصات الطبية المتقدمة، ومن أبرزها:
- اختبار الدم، للكشف عن مستويات إنزيم هيكسوزامينيداز A في الجسم؛ إذ تنخفض هذه المستويات بشكل ملحوظ أو تختفي كليًا لدى المصابين.
- وأيضًا الاختبار الجيني، والذي يفحص جين HEXA المسؤول عن إنتاج الإنزيم، ويحدد ما إذا كان هناك تغيرات أو طفرات وراثية تدل على الإصابة.
- فحص العين، وذلك أثناء الفحص، قد يلاحظ الطبيب وجود بقعة كرزية حمراء في شبكية العين، وهي من العلامات المميزة للمرض.
التشخيص قبل الولادة
لم تقتصر الفحوصات على ما بعد الولادة فقط، بل أصبح بالإمكان تشخيص المرض في مرحلة الحمل من خلال أخذ عينات دقيقة، مثل:
- عينة من الزغابات المشيمائية (جزء صغير من المشيمة).
- وأيضًا عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
- جدير بالذكر أن هذه الفحوصات توفر فرصة مبكرة للتأكد من إصابة الجنين، ما يساعد الوالدين في اتخاذ قرارات مهمة بشأن مستقبل الحمل ورعاية الطفل.
