ما هو سبب رائحة شراب القيقب في MSUD؟.. الاضطرابات الجينية

ما هو سبب رائحة شراب القيقب في MSUD؟. يعد مرض شراب القيقب البولي (MSUD)، من بين الأمراض الوراثية النادرة التي تثير اهتمام الأطباء والباحثين.

 وترجع تسمية هذا المرض بذلك الاسم من عرض مميز وهو انبعاث رائحة حلوة تشبه شراب القيقب أو السكر المحروق من بول وعرق وشمع أذن المرضى، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو سبب رائحة شراب القيقب في MSUD؟.

 ما هو سبب رائحة شراب القيقب في MSUD؟

وبشأن إجابة سؤال ما هو سبب رائحة شراب القيقب في MSUD؟، فوفقًا لما جاء بموقع"كليفلاند كلينك" الطبي، ينتج مرض MSUD عن طفرة جينية موروثة تؤثر في الجينات المسؤولة عن إنتاج إنزيم معقد يسمى hain alpha-keto acid dehydrogenase)، وهذا الإنزيم ضروري لتفكيك ثلاثة أحماض أمينية أساسية موجودة في البروتينات الغذائية، وهي:

• الليوسين.
• والأيزوليوسين.
• والفالين.

وعندما تكون هذه الجينات متحولة، فإن نشاط الإنزيم يصبح ضعيفًا أو معدومًا، مما يجعل الجسم غير قادر على تحليل هذه الأحماض الأمينية بشكل طبيعي.

ومع غياب أو ضعف عمل الإنزيم، تتراكم الأحماض الأمينية ومركباتها الثانوية السامة في الدم والأنسجة، ومن بين هذه المركبات مركبات عضوية متطايرة مسؤولة عن انبعاث رائحة حلوة مميزة، تشبه رائحة شراب القيقب؛ لذا يعد هذا العرض من العلامات المبكرة التي تنبه الأطباء إلى احتمالية إصابة المولود بالمرض.

عوامل خطر الإصابة بمرض رائحة شراب القيقب 

وفيما يخص عوامل خطر الإصابة بمرض رائحة شراب القيقب، فهذا المرض ينتقل عبر الوراثة المتنحية؛ فالطفل يصاب به فقط إذا ورث نسختين متحورتين من الجين، واحدة من كل والد، أما الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة متحورة ونسخة طبيعية، فهم يعرفون بـ "الحاملين"، ولا تظهر عليهم أعراض.

ما هي أعراض ارتفاع الصديد في البول؟.. بول عكر أو ذو رائحة قوية أبرزها

ما هي أعراض مرض الفينيل كيتونوريا؟.. رائحة كريهة في النفس أو البول أو الجلد

ما أعراض التهاب المسالك البولية عند الأطفال؟.. بينها رائحة البول الكريهة

أسباب مرضية وراء تغير رائحة البول.. السكري والجفاف بينها

ويزداد احتمال الإصابة بمرض في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب أو عندما يتشارك الأشخاص جينات متشابهة، مما يفسر ارتفاع معدلات الإصابة في بعض المجموعات مثل: المينونايت واليهود الأشكناز.