كيف يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية؟ .. فحوصات طبية متعددة تعرف عليها
كيف يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية؟.. يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية من الأمراض الوراثية التي يصعب أحيانًا تشخيصها في مراحلها المبكرة، نظرًا لتشابهه مع أعراض صحية شائعة أخرى مثل: تيبس المفاصل والإرهاق.
وقد لا يشعر كثير من المصابين بأي أعراض واضحة سوى ارتفاع مستويات الحديد في الدم، ما يجعل التشخيص المبكر عبر الفحوص المخبرية أمرًا حيويًان فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على كيف يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية؟.
كيف يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية؟
وعن كيف يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية؟، فحسبما ورد بموقع "مايو كلينك"، هناك عدة طرق تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية ما يلي:
فحوصات الدم
تشكل تحاليل الدم الأساسية الوسيلة الأولى للكشف عن فرط تحميل الحديد، ومن أبرزها:
- تشبع مصل الترانسفيري، يقيس هذا التحليل نسبة الحديد المرتبط بالبروتين الناقل للحديد في الدم، وعادة ما يعتبر المعدل مرتفعًا إذا تجاوزت نسبة التشبع 45%.
- مصل الفيريتين، والذي يقيس كمية الحديد المخزون في الكبد والأنسجة، وذلك في حال ارتفاع تشبع الترانسفيرين، يوصي الطبيب عادةً بإجراء تحليل الفيريتين؛ لتحديد مدى تراكم الحديد.
- ينصح بإجراء هذه التحاليل بعد فترة صيام محددة؛ لضمان دقة النتائج، مع ملاحظة أن ارتفاع مستوى الحديد في أحد الفحوص أو كلاهما لا يعني بالضرورة تشخيص دقيق، فقد يكون مرتبطًا بحالات صحية أخرى.
وقد تتطلب الحالة تكرار التحاليل لمزيد من الدقة.
فحوصات أخرى
بعد فحوص الدم، قد يلجأ الطبيب إلى مجموعة من الفحوص الإضافية لتأكيد التشخيص والكشف عن أي مضاعفات:
- اختبارات وظائف الكبد، والتي تساعد على اكتشاف أي تلف أو اضطراب في وظائف الكبد.
- وأيضًا التصوير بالرنين المغناطيسي، وسيلة غير باضعة لقياس كمية الحديد المخزنة في الكبد بدقة.
- فضلًا عن التحليل الجيني، يوصى بإجراء فحص الحمض النووي للكشف عن تغييرات في جين HFE المرتبط بالمرض، مع استشارة أخصائي الوراثة؛ لمناقشة الفوائد والمخاطر المحتملة.
- وخزعة الكبد، والتي يلجأ إليها عند الاشتباه في تلف الكبد أو وجود تندب أو تشمع، وتتضمن العملية أخذ عينة صغيرة من الكبد لتحليلها مخبريًا، مع ملاحظة أن الخزعة تحمل مخاطر محتملة مثل: الكدمات والنزيف أو العدوى.
وينصح غالبية الأطباء المتخصصين بإجراء الفحص الجيني لأفراد عائلة المصابين، بما في ذلك الوالدين والأشقاء والأطفال، خصوصًا إذا تم اكتشاف أي تغيرات جينية.
وفي حال وجود تغير جيني لدى أحد الوالدين، قد لا يحتاج الأطفال لإجراء الاختبار، ويعد ذلك جزءًا من الاستراتيجية الوقائية للكشف المبكر عن المرض قبل ظهور الأعراض.
