ما هي متلازمة أبرت؟.. اضطراب خلقي نادر
ما هي متلازمة أبيرت؟.. تعد متلازمة أبيرت أو كما تعرف أيضًا بمتلازمة أبرت من الحالات الوراثية النادرة التي تثير اهتمام الأطباء والباحثين حول العالم؛ نظرًا لتأثيرها على شكل الجمجمة والوجه والأطراف.
وتعتبر متلازمة أبيرت من اضطرابات النمو الخلقية التي تنشأ نتيجة التحام مبكر لعظام الجمجمة، مما يؤدي إلى تغيرات مميزة في شكل الرأس والوجه، بالإضافة إلى تشوهات في اليدين والقدمين، فهيا نتعرف فيما يلي على ما هي متلازمة أبرت؟.
ما هي متلازمة أبرت؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة أبرت؟، فحسبما أورده موقع" كليفلاند كلينك" الطبي ، متلازمة أبيرت هي اضطراب خلقي نادر يحدث بسبب طفرة جينية في أحد الجينات المسؤولة عن نمو العظام، وخاصة في جين FGFR2.
وتؤدي هذه الطفرة إلى انغلاق مبكر للدروز القحفية، وهي المفاصل التي تربط عظام الجمجمة ببعضها، ونتيجة لذلك لا تنمو الجمجمة بالشكل الطبيعي، مما يؤدي إلى بروز في الجبهة واتساع غير متناسق في الوجه.
وتعتبر المتلازمة وراثية وجسمية سائدة، أي أن الطفل قد يرثها من أحد الوالدين المصابين بها بنسبة احتمال تصل إلى 50%.
كما يمكن أن تحدث الطفرة تلقائيًا دون وجود تاريخ عائلي للحالة، وهو ما يسمى بـ"الطفرة الجديدة".
ويؤكد الأطباء أن هذه التغيرات الجينية لا ترتبط بعوامل بيئية أو تصرفات أثناء الحمل.
أعراض متلازمة أبيرت
وفيما يخص أعراض متلازمة أبيرت، تتميز متلازمة أبيرت بمجموعة من العلامات الجسدية التي تساعد على تشخيصها منذ الولادة، وتشمل:
- الجمجمة والوجه، التحام مبكر لعظام الجمجمة يؤدي إلى جبهة عريضة وطويلة، مع بروز في منتصف الوجه وصغر الفك العلوي.
- والعينان، اتساع المسافة بين العينين وظهور العينين بشكل بارز.
- اليدين والقدمين، التحام أو تشابك أصابع اليدين والقدمين، فيما يعرف بحالة "الأصابع المكفوفة"، وهي من أبرز سمات المتلازمة.
- الأنف والفم، فقد تكون فتحة الأنف ضيقة، والفك العلوي متراجعًا، مما يؤثر على الكلام والتنفس.
جدير بالذكر أن متلازمة أبيرت تعد نادرة الحدوث؛ إذ تصيب طفلًا واحدًا من بين كل 65 ألف مولود تقريبًا حول العالم.
وعلى الرغم من ندرة هذه المتلازمة، ولكنها تتطلب رعاية طبية متعددة التخصصات تشمل أطباء جراحة الوجه والجمجمة، وأطباء الأعصاب، وأخصائيي النطق والعلاج الطبيعي.
كيف يتم تشخيص متلازمة أبيرت؟
وبشأن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة أبيرت؟، غالبًا ما يبدأ منذ الولادة أو حتى قبلها من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل، وبعد الولادة، يتم التأكد من التشخيص عبر الفحوصات الجينية التي تحدد الطفرة المسؤولة.
ويعتبر الكشف المبكر أمرًا أساسيًا لتخطيط التدخلات الجراحية والعلاجية التي تساعد الطفل على النمو بشكل طبيعي قدر الإمكان.
