ما هو سبب متلازمة فايفر؟.. خلل جيني نادر يؤثر على نمو عظام الجمجمة

ما هو سبب متلازمة فايفر؟.. تعد متلازمة فايفر من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب نمو عظام الجمجمة والوجه والأطراف، فهيا نتعرف خلال السطور التالية على ما هو سبب متلازمة فايفر؟.

 ما هو سبب متلازمة فايفر؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو سبب متلازمة فايفر؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، تنتج هذه المتلازمة عن تغير جيني (طفرة) يعطل وظيفة أحد الجينات المسؤولة عن تنظيم نمو العظام والأنسجة في مرحلة الجنين. 

وتؤدي هذه الحالة إلى انغلاق مبكر لعظام الجمجمة قبل اكتمال نمو الدماغ، ما يسبب تغيرات واضحة في شكل الرأس والوجه وأجزاء أخرى من الجسم.

ومن أبرز أسباب متلازمة فايفر ما يلي:

الخلل الجيني 

يحدث هذا الاضطراب غالبًا نتيجة طفرة في جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR2)، وهو الجين المسؤول عن التحكم في إشارات نمو العظام، وفي بعض الحالات، قد تحدث الطفرة في جين FGFR1 أو FGFR3، ما يؤدي إلى نفس التأثير المرضي.

وأوضح غالبية الأطباء المتخصصين أن هذا الخلل الجيني يعرقل التواصل الطبيعي بين عوامل نمو الخلايا والمستقبلات، فينتج عنه انغلاق مبكر للمفاصل (الدروز) التي تفصل بين عظام الجمجمة، بينما لا يزال دماغ الطفل في طور النمو، فيؤدي الضغط الناتج إلى تشوه في شكل الرأس والوجه.

العامل الوراثي 

كما يمكن أن تنتقل متلازمة فايفر من أحد الوالدين إلى الطفل من خلال ما يعرف بـ"الوراثة الجسمية السائدة"، أي أن وجود نسخة واحدة من الجين المتحوّر كافية لظهور الحالة.

كما قد تحدث الطفرة بشكل عشوائي دون وجود تاريخ عائلي سابق، وغالبًا ما تلاحظ هذه الحالات لدى الآباء الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و45 عامًا عند الإنجاب؛ إذ ترتفع احتمالية حدوث تغيّرات في الحمض النووي مع تقدم العمر.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة فايفر 

وبشأن عوامل خطر الإصابة بمتلازمة فايفر، رغم أن متلازمة فايفر من الحالات النادرة جدًا التي يمكن أن تصيب أي شخص دون تمييز، فإن الأسباب الوراثية تجعل الوقاية منها محدودة.

ويوصي معظم الأطباء الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة أو يخططون للحمل بإجراء فحوصات جينية استباقية، للتأكد من عدم حملهم لجينات FGFR1 أو FGFR2 المرتبطة بالمرض.

ما هي أعراض متلازمة أبيرت؟.. تشوهات الجمجمة والوجه أبرزها

أعراض تعظم الدروز الباكر.. تشوه في شكل الجمجمة أبرزها

ما هو تعظم الدروز الباكر؟.. اضطراب نادر يغير شكل الجمجمة

أسباب تعظم الدروز الباكر.. عوامل متداخلة متعددة

وفي حال كان أحد الوالدين مصابًا أو حاملًا للجين، فإن احتمال إصابة الطفل يصل إلى 50%، بينما يظل احتمال تكرار الحالة ضئيلًا للغاية إذا لم يكن الوالدان مصابين.

ويشدد الأطباء على ضرورة مراقبة الحالة الصحية للطفل المصاب، والتواصل مع الطبيب فورًا إذا ظهرت مؤشرات تستدعي القلق مثل:

• صعوبة في التنفس.
• أو تأخر التئام مكان الجراحة أو ظهور تورم أو إفرازات غير طبيعية.
• أو كذلك تأخر في التطور الحركي أو اللغوي مقارنة بأقرانه.
• أو تكرار التهابات الأذن أو ضعف الاستجابة للأوامر البسيطة.