ما هو سبب فقر الدم فانكوني؟.. الجينات والطفرات الوراثية
ما هو سبب فقر الدم فانكوني؟.. يعتبر فقر الدم فانكوني (FA) من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على نخاع العظم والوظائف الحيوية للجسم، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو سبب فقر الدم فانكوني؟.
ما هو سبب فقر الدم فانكوني؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو سبب فقر الدم فانكوني؟، فحسبما أورده موقع"كليفلاند"، ويعتبر السبب الجذري له مرتبطًا بتغيرات في الشفرة الوراثية أو الطفرات الجينية.
تكشف الدراسات العلمية أن فهم السبب الوراثي وراء هذا المرض هو المفتاح لتطوير استراتيجيات التشخيص المبكر والعلاج المناسب.
ومن أبرز أسباب فقر الدم فانكوني ما يلي:
الجينات والطفرات الوراثية
ينتج فقر الدم فانكوني عن طفرات في مجموعة من الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي. لدينا نحو 20 جينًا مرتبطًا بهذا المرض، ولكنها لا تتأثر جميعها عند حدوث طفرة.
وعادة ما تعمل هذه الجينات على حماية الجسم من تلف الحمض النووي الذي يحدث بشكل طبيعي طوال الحياة؛ نتيجة الإجهاد الخلوي أو التعرض للمواد الكيميائية والإشعاع.
وعندما تصاب جينات FA بطفرات، تفقد البروتينات المرتبطة بها قدرتها على إصلاح التلف في الحمض النووي، فهذه الآلية المعيبة تؤدي إلى سلسلة من المشاكل الصحية:
- نمو غير طبيعي للخلايا أو موت الخلايا، فعدم إصلاح التلف الوراثي يسبب موت بعض الخلايا أو نمو خلايا بشكل غير طبيعي، ما يؤدي إلى مشاكل في تكوين الدم ووظائف الأعضاء.
- وأيضًا تشوهات جسدية، فموت الخلايا أو نموها غير الطبيعي قد يسبب تشوهات في الأعضاء الخارجية والداخلية، والتي تعد من السمات المميزة للمرض.
- وكذلك زيادة خطر السرطان، فتراكم التلف الوراثي في الخلايا يمكن أن يؤدي إلى تطور سرطان الدم النخاعي الحاد أو أنواع أخرى من السرطان.
العامل الوراثي
كما أن فقر الدم فانكوني مرض وراثي متنحي، ما يعني أن الطفل يحتاج إلى نسختين من الجينات المتأثرة ليظهر عليه المرض، فإذا كان كلا الوالدين يحملان جينات FA غير طبيعية:
- هناك احتمال بنسبة 25% أن يولد الطفل مصابًا بالمرض ويظهر عليه الأعراض.
- وهناك أيضًا احتمال بنسبة 25% أن يكون الطفل سليمًا ولا يحمل الجينات غير الطبيعية.
- أما النسبة المتبقية (50%) فقد يكون الطفل حاملًا للجين فقط دون ظهور أي أعراض، ولكنه قد ينقله لأطفاله في المستقبل.
