ما هي متلازمة مارفان؟.. اضطراب وراثي نادر يهدد القلب والعظام والعينين
ما هي متلازمة مارفان؟.. تعد متلازمة مارفان من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر في النسيج الضام، وهو النسيج الذي يمنح القوة والمرونة للأعضاء والهياكل الداخلية في جسم الإنسان.
وتنعكس آثار هذا الاضطراب بشكل أساسي على القلب والأوعية الدموية والعينين والهيكل العظمي، مما يجعلها من الحالات التي تتطلب متابعة طبية دقيقة ومستدامة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي متلازمة مارفان؟.
ما هي متلازمة مارفان؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤا ما هي متلازمة مارفان؟، فحسبما أورده موقع"مايو كلينك" الطبي، متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي نادر يصيب النسيج الضام في الجسم، وهو النسيج المسؤول عن دعم وتثبيت الأعضاء والهياكل مثل: العظام والأوعية الدموية والقلب والعينين. ينتج هذا الاضطراب عن طفرة في جين يسمى FBN1، المسؤول عن إنتاج بروتين يعرف باسم الفايبريلين-1، الذي يمنح الأنسجة قوتها ومرونتها.
ويظهر المصابون بالمتلازمة بسمات جسدية مميزة، من أبرزها الطول الزائد والنحافة، إضافةً إلى أطراف وأصابع طويلة بشكل غير طبيعي.
وتختلف شدة الأعراض من شخص لآخر، فقد تكون خفيفة لا تؤثر كثيرًا في الحياة اليومية، أو شديدة تصل إلى مرحلة تهديد الحياة، خاصة إذا تأثر الشريان الأبهر وتمدد بشكل خطر
أسباب متلازمة مارفان
وحول أسباب متلازمة مارفان، تحدث متلازمة مارفان نتيجة طفرة جينية في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتين "الفايبريلين-1"، وهو عنصر أساسي في تكوين النسيج الضام.
يؤدي هذا الخلل يؤدي إلى ضعف في الأنسجة التي تدعم الأعضاء الحيوية، خصوصًا الشريان الأبهر، وهو الوعاء الدموي الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي أجزاء الجسم.
ما هي أعراض متلازمة مارفان؟
وبشأن إجابة سؤال ما هي أعراض متلازمة مارفان؟، تتفاوت أعراض متلازمة مارفان بشكل واسع حتى بين أفراد العائلة الواحدة، ومن أبرز العلامات التي يمكن ملاحظتها:
- الهيكل الطويل والنحيف مع أطراف وأصابع غير متناسقة.
- وأيضًا تشوهات في الصدر مثل بروز عظم القص أو انغماسه إلى الداخل.
- وكذلك الحنك العالي والمتقوس مع ازدحام الأسنان.
- فضلًا عن قصر النظر الشديد أو مشكلات في عدسة العين.
- بالإضافة إلى النفخات القلبية الناتجة عن مشكلات في صمامات القلب.
- وانحناء العمود الفقري أو وجود أقدام مسطحة.
- عادة ما تظهر هذه الأعراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتزداد وضوحًا مع التقدم في العمر، خاصة مع تطور مضاعفات القلب أو الأوعية الدموية.
علاج متلازمة مارفان
وبشأن علاج متلازمة مارفان، رغم عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة مارفان، فالسيطرة على الأعراض والحد من المضاعفات ممكن من خلال المتابعة الطبية المنتظمة.
ويشمل العلاج استخدام أدوية تساعد على خفض ضغط الدم لتقليل العبء على الشريان الأبهر ومنع تمدده أو تمزقه.
وفي بعض الحالات، يلجأ الأطباء إلى الجراحة الوقائية لترميم الشريان أو استبدال صمام القلب قبل حدوث مضاعفات خطيرة.
كما تعد الفحوص الدورية بالموجات فوق الصوتية أو الأشعة المقطعية ضرورية لرصد أي تغيّرات في حجم الشريان الأبهر.
وينصح بزيارة الطبيب فورًا إذا ظهرت على الفرد أو أحد أفراد العائلة علامات توحي بمتلازمة مارفان، خاصة الطول الزائد المصحوب بتشوهات في الصدر أو مشكلات في النظر أو القلب.
ويفضل أن يتم تقييم الحالة من قبل أخصائي أمراض وراثية أو قلبية لتأكيد التشخيص ووضع خطة متابعة طويلة الأمد.
