مرض الثلاسيميا| تعرف على أسبابها.. وأبرز أنواعها
الثلاسيميا اضطراب دم وراثي ناتج عن خلل أو طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. هذا المرض وراثي، أي أنه ينتقل من الوالدين إلى الأبناء عبر الجينات.
أسباب الثلاسيميا
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالثلاسيميا، فقد يُصاب طفله بشكل أخف يُعرف باسم الثلاسيميا الصغرى، أما إذا كان كلا الوالدين مصابين بالثلاسيميا، فإن الطفل يكون أكثر عرضة لوراثة شكل أكثر شدة، وهو الثلاسيميا الكبرى.
تشير مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) إلى أن مرض الثلاسيميا منتشر بشكل خاص في دول مثل آسيا والشرق الأوسط وأفريقيا ودول البحر الأبيض المتوسط، بما في ذلك اليونان وتركيا.
أنواع الثلاسيميا
تتكون جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل تُسمى سلاسل ألفا وبيتا، والتي قد تتأثر بالطفرات، عند الإصابة بالثلاسيميا، ينخفض إنتاج أيٍّ من سلاسل ألفا أو بيتا، مما يؤدي إلى ثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.
1. ثلاسيميا ألفا
في ثلاسيميا ألفا، لا يُنتج الجسم ما يكفي من سلاسل الهيموغلوبين ألفا، غلوبين ألفا هو لبنة بناء الهيموغلوبين، والهيموغلوبين هو جزء من خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، لتكوين سلسلة ألفا، يجب أن يكون لديك أربعة جينات، اثنان من كل والد.
تعتمد شدة ثلاسيميا ألفا على عدد الطفرات الجينية التي ترثها من والديك، كلما زاد عدد الجينات المُتحوّرة، زادت شدة الثلاسيميا لديك.
يمكن أن تتراوح الإصابة بين شخص لا تظهر عليه أي علامات أو أعراض، ومصاب بداء الهيموغلوبين H، الذي يسبب فقر دم متوسط، ومرض استسقاء الجنين المميت (ويُسمى أيضًا ألفا ثلاسيميا الكبرى).
2. ثلاسيميا بيتا
في ثلاسيميا بيتا، تتأثر جينات بيتا غلوبين، ويحدث ذلك عندما يعجز الجسم عن إنتاج بيتا غلوبين، لتكوين سلسلة بيتا غلوبين، يشترك جينان، ويرث الشخص واحدًا من كل من الوالدين.
إذا كان الشخص مصابًا بالمرض وراثيًا، فإنه يتراوح بين ثلاسيميا بيتا الصغرى، مع أعراض قليلة أو معدومة، وبيتا ثلاسيميا المتوسطة، التي قد تتطلب عمليات نقل دم من حين لآخر، وبيتا ثلاسيميا الكبرى، التي تتطلب عمليات نقل دم منتظمة لعلاج فقر الدم الشديد.
عادةً ما يكون الأطفال المولودون بجينين متحورين من بيتا غلوبين أصحاء، ولكن تظهر عليهم علامات وأعراض خلال أول عامين من العمر.
