تشخيص كوليسترول الدم العائلي المتماثل.. كيف نكتشف الاضطراب الخطير؟

تشخيص كوليسترول الدم العائلي المتماثل .. كوليسترول الدم العائلي المتماثل هو أحد اخطر الاضطرابات الوراثية التي تؤثر في مستويات الكوليسترول الضار داخل الدم، حيث يسبب ارتفاعا كبيرا في نسب البروتين الدهني منخفض الكثافة ما يزيد بشكل كبير من احتمال الاصابة المبكرة بامراض القلب. 

تشخيص كوليسترول الدم العائلي المتماثل

وحسب موقع "كليفلاند كلينك" فلا يقتصر خطر كوليسترول الدم العائلي المتماثل على البالغين، بل يمكن ان يظهر منذ الطفولة، ما يجعل التشخيص الدقيق والاكشف المبكر خطوة اساسية لحماية المريض من مضاعفات خطيرة.

مؤشرات الشك فى الاصابة بكوليسترول الدم العائلي المتماثل 

ويعتمد تشخيص ارتفاع الكوليسترول العائلي على مجموعة من المعايير الطبية التي تساعد الطبيب على الاستدلال على هذا الاضطراب، وتشمل اهمها ما يلي:

مستويات مرتفعة بشكل غير طبيعي من LDL، حيث يعد ارتفاع كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة علامة بارزة في التشخيص، اذ غالبا ما تتجاوز قيمة LDL عند البالغين حدود 190 ملغ لكل ديسيلتر، فيما قد تتخطى 160 ملغ لدى الاطفال اما في الحالات الاشد خطورة، مثل النوع المتماثل، فقد ترتفع مستويات LDL الى ما يزيد على 400 ملغ لكل ديسيلتر.

تاريخ عائلي لامراض القلب المبكرة، ووجود حالات اصابة بمرض الشريان التاجي في سن مبكرة داخل الاسرة يعد مؤشرا مهما، كما أن اصابة المريض نفسه بنوبات قلبية او ذبحات صدرية في عمر صغير يدعم بشدة الاشتباه بوجود المرض.

اعراض ناتجة عن تصلب الشرايين، وقد تظهر على المريض اعراض مرتبطة بتراكم الترسبات الدهنية داخل الشرايين في عمر اصغر من المعتاد، وهو ما يعد دليلا على تسارع عملية التصلب نتيجة الارتفاع الوراثي للكوليسترول.

علامات جلدية مميزة، حيث تشكل بعض التغيرات الجلدية ادلة قوية على الاصابة، مثل ظهور الزانثوماس وهي ترسبات دهنية تحت الجلد، او الزانثيلاسما حول العينين، وهي علامات غالبا ما ترتبط بارتفاعات شديدة في مستويات الدهون.

فحوص تشخيص كوليسترول الدم العائلي المتماثل

لوحة الدهون وفحص الدم، حيث تعد لوحة الدهون احد اهم الفحوص التشخيصية، اذ تقيس مستويات الكوليسترول الكلي والدهون الثلاثية و LDL. وتختلف القيم بشكل واضح بين الاشخاص الاصحاء والمصابين، ما يجعلها آداة اساسية للكشف عن المرض.

اختبار الحمض النووي، حيث يمكن للفحص الجيني تحديد الطفرات في ثلاثة جينات رئيسية معروفة بارتباطها بمرض كوليسترول الدم العائلي، ويوفر هذا الاختبار دقة عالية، ويساعد في تحديد نوع الاصابة سواء كانت متماثلة او غير متماثلة.