ما هي أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج؟.. تحديات صحية متعددة إليكم بالتفصيل
ما هي أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج؟.. متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS) هي حالة وراثية نادرة تسبب العديد من السمات الجسدية والمعرفية والسلوكية.
وتحدث متلازمة كورنيليا دي لانج نتيجة طفرة جينية في مراحل النمو الجنيني المبكرة، في واحد أو أكثر من الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتينات حيوية لتطوير الجنين من الناحية البنيوية والوظيفية داخل رحم الأم.
ويؤدي هذا الخلل إلى ولادة طفل بخصائص شكلية وعقلية تختلف عن الأطفال الأصحاء.
وتؤثر هذه المتلازمة على أجزاء متعددة من جسم الطفل، لذا تختلف الأعراض وشدتها من طفل لآخر، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج؟.
ما هي أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج؟
وعن إجابة سؤال ما هي أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج؟، فوفقًا لما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يعد تأخر النمو وملامح وجه مميزة من من أبرز علامات المتلازمة، والتي يمكن سردها على النحو التالي:
الملامح الجسدية والوجهية
- حواجب مقوسة تلتقي عادة في المنتصف، وهي من العلامات المميزة للمتلازمة.
- ورموش طويلة و آذان منخفضة الوضع.
- مع أسنان صغيرة ومتباعدة وأنف صغير مقلوب.
- بجانب رأس صغير بشكل غير عادي (صغر الرأس) وشق في الحنك أحيانًا.
السمات النمائية والعقلية
- تأخر النمو الجسدي والعقلي.
- وإعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة لدى معظم المصابين.
السمات النفسية والسلوكية
- المعاناة من مشاكل سلوكية مشابهة لاضطراب طيف التوحد.
- والإصابة باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD).
- وكذلك اضطرابات القلق وتحديات في التفاعل الاجتماعي.
مضاعفات وأعراض صحية أخرى
- النمو البطيء قبل وبعد الولادة، مما يؤدي أحيانًا إلى قصر القامة.
- فضلًا عن تشوهات في عظام الأذرع واليدين والأصابع.
- بالإضافة إلى زيادة شعر الجسم فيما يعرف بـ"الشعرانية".
- وفقدان السمع ومشاكل في الرؤية، مثل قصر النظر (الميوبيا).
- ومشاكل في الجهاز الهضمي، مثل: الارتجاع المعدي المريئي المزمن.
- وتشوهات الأعضاء التناسلية، مثل الخصيتين غير النازلتين.
- وأخيرًا، نوبات الصرع و عيوب القلب، مثل: وجود ثقب في القلب.
