أعراض خلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي.. ملامح جسدية منذ الولادة
أعراض خلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي .. يعد خلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك بصمتها الواضحة على نمو الجسم منذ المراحل الاولى للحياة.
أعراض خلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي
وحسب موقع "كليفلاند كلينك" تظهر أعراض خلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي بشكل مبكر، وغالبا ما تكون ملحوظة عند الولادة أو خلال الطفولة المبكرة، مع اختلاف شدتها من شخص لاخر، فيما يؤثر المرض على العظام والمفاصل والعمود الفقري، كما قد يمتد تاثيره الى السمع والرؤية والتنفس والحركة.
قصر القامة
ويعد قصر القامة من أكثر الأعراض وضوحا لدى المصابين بخلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي، ويتميز المصابون بجذع ورقبة وأطراف قصيرة بشكل ملحوظ، حيث قد لا يتجاوز الطول النهائي في مرحلة البلوغ ما بين ثلاثة الى اربعة اقدام، وتكون نسب الجسم غير متناسقة مقارنة بالمعدلات الطبيعية، رغم ان حجم اليدين والقدمين وشكلهما يكون في الغالب طبيعيا.
تشوهات الصدر والاطراف السفلية
ويعاني كثير من المصابين من صدر عريض يشبه شكل البرميل، وقد يصاحبه بروز في عظم القص او الاضلاع، كما تظهر تشوهات في الاطراف السفلية، مثل القدم المخلبية التي تنحرف فيها القدمان الى الداخل، وقد تؤثر هذه التغيرات على التوازن وطريقة المشي، خاصة في المراحل المبكرة من تعلم الحركة.
انحناء العمود الفقري
ويمثل العمود الفقري احد اكثر المناطق تضررا في اضطراب خلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي، حيث قد تظهر انحناءات غير طبيعية مثل الجنف، وهو انحناء جانبي، أو الحداب، وهو انحناء خارجي، او القعس، وهو انحناء داخلي، او مزيج من هذه الانحناءات، كما قد تكون الفقرات مسطحة او غير مستقرة، وهو ما يزيد من خطر الالم المزمن والضغط على الاعصاب.
ملامح وجه مميزة
وتشمل اعراض خلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي تغيرات في ملامح الوجه، مثل تباعد العينين او تسطح عظام الخد، وفي بعض الحالات، قد يظهر شق سقف الحلق، ما يؤدي إلى صعوبات في التغذية والنطق خلال الطفولة، ويستدعي تدخلا طبيا متخصصا.
مشكلات المفاصل
ومع تقدم العمر، يعاني المصابون من تيبس المفاصل وآلام مزمنة، وقد تحدث حالات خلع متكررة في مفاصل الورك أو الركبة التي تنحرف الى الداخل، كما قد يظهر التهاب المفاصل في سن مبكرة، مصحوبا بانخفاض واضح في القدرة على الحركة، ويعاني بعض المرضى من عرق النسا نتيجة الضغط على الاعصاب في اسفل الظهر والارداف وخلف الساقين.
تأثيرات على السمع والتنفس
وتشمل الأعراض المصاحبة لخلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي فقدان السمع بدرجات متفاوتة، وهو ما قد يؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي، كما قد يواجه بعض المصابين صعوبة في التنفس، خاصة إذا اثر الاضطراب على نمو الصدر او الاضلاع، ما يستدعي متابعة طبية دقيقة.
مشاكل الرؤية
وتعد مشاكل الرؤية من الاعراض المهمة، حيث يعاني كثير من المصابين من قصر النظر الشديد، مع زيادة خطر الاصابة بانفصال الشبكية، كما قد تظهر مشية متمايلة او صعوبة في تعلم المشي، نتيجة ضعف توتر العضلات او عدم استقرار المفاصل.
