ما هي أسباب متلازمة كليبل فيل؟.. ما بين الطفرات الجينية والحالات الخلقية المصاحبة
ما هي أسباب متلازمة كليبل فيل؟.. تعد متلازمة كليبل فيل من الاضطرابات النادرة والمعقدة التي تصيب العمود الفقري العنقي، حيث يؤدي اندماج فقرتين أو أكثر إلى قصر الرقبة ومحدودية حركتها، إضافة إلى تأثيرات محتملة على أعضاء وأنظمة أخرى في الجسم.
وعلى الرغم من كثرة الدراسات الطبية حول هذه المتلازمة، فإن السبب الدقيق وراء حدوثها لا يزال مجهولًا إلى حد كبير، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على ما هي أسباب متلازمة كليبل فيل؟.
ما هي أسباب متلازمة كليبل فيل؟
وحول إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة كليبل فيل؟، فوفقًا لما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، تشير الأبحاث إلى أن معظم حالات متلازمة كليبل فيل تحدث بشكل عشوائي، أي دون وجود تاريخ عائلي أو عامل وراثي واضح، مما يعني أن المصاب قد يولد بالحالة دون أن يكون هناك أي أقارب لديهم نفس المتلازمة، ما يصعّب التنبؤ بحدوثها.
ومن أبرزالأسباب المحتملة لمتلازمة كليبل فيل ما يلي:
الطفرات الجينية
في بعض الحالات، تسجل المتلازمة نتيجة طفرات في أحد الجينات المسؤولة عن نمو العظام وتكوين العمود الفقري، ما يؤدي إلى التحام الفقرات بشكل غير طبيعي.
وتعد هذه الطفرات نادرة، ولكنها قد تكون سببًا مباشرًا في ظهور متلازمة كليبل فيل لدى بعض الأطفال.
المتلازمة كجزء من اضطرابات أخرى
وقد تظهر متلازمة كليبل فيل أحيانًا بالتزامن مع اضطرابات خلقية أخرى، حيث تكون جزءًا من مجموعة أعراض أوسع.
وفي هذه الحالات، تعتبر المتلازمة أثرًا جانبيًا لتلك الأمراض، وتحدث نتيجة طفرات في الجينات المرتبطة بها.
ومن أبرز هذه الحالات الطبية المرتبطة:
- مشاكل في الجهاز العصبي المركزي، بما في ذلك تأثير الكحول على الجنين مثل:متلازمة الكحول الجنينية.
- وأيضًا نمو غير طبيعي للعين والأذن والعمود الفقري كمتلازمة جولدن هار.
- وكذلك تشوه في الكتف يعرف باسم تشوه سبرينجل.
- فضلًا عن حركة العين غير الطبيعية "متلازمة دوان".
- بالإضافة إلى غياب إحدى الكليتين أو كلتيهما كانعدام الكلية الخلقي.
- وتشوهات في نمو العينين والأذنين وفقرات الرقبة كمتلازمة وايلدرفانك.
- بجانب تشوهات في الجهاز العصبي المركزي مثل تشوه كياري، وانشقاق العمود الفقري، وتكهف النخاع.
العامل الوراثي
وفي معظم الحالات، لا تورث متلازمة كليبل فيل، ويظل ظهورها غير مرتبط بالعائلة، ولكن هناك حالات نادرة تنجم عن طفرة جينية في أحد الجينات الثلاثة المعروفة والتي تتحكم في نمو الفقرات.
وعند حدوث هذه الطفرات، يصبح احتمال انتقال المتلازمة إلى الأبناء قائمًا، ما يجعل الاستشارة الوراثية خطوة مهمة للآباء الذين لديهم تاريخ عائلي للحالة.
