ما هي متلازمة جوبيرت؟.. اضطراب وراثي نادر يكشف خلل بننمو الدماغ قبل الولادة

ما هي متلازمة جوبيرت؟.. تعد متلازمة جوبيرت واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب الجهاز العصبي منذ المراحل الأولى لتكوين الجنين؛إذ تؤثر الطفرات الجينية على نمو جزء مهم من الدماغ المسؤول عن التوازن والتنسيق الحركي والتنفس. 

ورغم ندرة هذه المتلازمة، ولكن آثارها الصحية قد تكون عميقة ومتنوعة، ما يجعله محور اهتمام متزايد لدى الأطباء والباحثين في مجال طب الأعصاب والوراثة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي متلازمة جوبيرت؟.

ما هي متلازمة جوبيرت؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة جوبيرت؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، تنشأ متلازمة جوبيرت عندما لا يتطور جزء من الدماغ يعرف باسم المخيخ وجذع الدماغ بصورة طبيعية خلال فترة الحمل. 

ويؤدي هذا الخلل إلى ظهور مجموعة من الأعراض العصبية التي تختلف حدتها من طفل إلى آخر. 

ويظهر في الفحوصات التصويرية للدماغ ما يسمى بعلامة الضرس، وهي سمة مميزة تساعد الأطباء على تأكيد التشخيص عبر التصوير بالرنين المغناطيسي.

وتشير التقديرات إلى أن طفلا واحدا من بين كل 100000 مولود حول العالم يصاب بمتلازمة جوبيرت سنويا، ما يجعلها من الحالات النادرة نسبيا، لكنها تتطلب متابعة طبية دقيقة نظرا لتأثيرها على عدة أجهزة في الجسم.

أسباب متلازمة جوبيرت

وعن أسباب متلازمة جوبيرت، يرتبط المرض بطفرات في عدد من الجينات المسؤولة عن نمو الخلايا العصبية ووظائفها. 

وفي معظم الحالات يرث الطفل هذه الطفرات من والديه وفقُا لنمط الوراثة المتنحية، ما يعني ضرورة حمل كلا الوالدين للجين المتغير حتى يظهر المرض لدى الطفل. ومع ذلك، قد تحدث الطفرات أحيانا بشكل متقطع دون وجود تاريخ عائلي واضح.

أعراض متلازمة جوبيرت

تظهر أعراض متلازمة جوبيرت عادة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، ومن أبرزها:

•  ضعف التحكم في العضلات أو انخفاض توترها، ما يؤدي إلى تأخر في الجلوس أو المشي. 
• كما يعاني بعض الأطفال من صعوبات في التنفس، وخاصة في الشهور الأولى من العمر؛ إذ قد تحدث نوبات تنفس سريعة أو غير منتظمة.
• وتشمل الأعراض أيضا اضطرابات في حركة العين، مثل: صعوبة تتبع الأجسام أو حركات عين غير طبيعية. 
• وفي بعض الحالات قد يصاحب المرض مشكلات في الكلى أو الكبد أو شبكية العين، تبعا للنوع الفرعي من المتلازمة.

تشخيص متلازمة جوبيرت

يعتمد الأطباء في تشخيص متلازمة جوبيرت على مجموعة من الوسائل، ومن أبرزها:

•  التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ؛ للكشف عن التغيرات المميزة.
• إضافة إلى الفحوصات الجينية التي تساعد في تحديد الطفرة المسؤولة. 

جدير بالذكر أن التشخيص المبكر يسهم في وضع خطة علاجية وتأهيلية مناسبة لتحسين جودة حياة الطفل.

علاج متلازمة جوبيرت

وفيما يخص علاج متلازمة جوبيرت، حتى الآن لا يوجد علاج نهائي يشفي من متلازمة جوبيرت، ولكن التدخل المبكر يلعب دورًا هامًا في تقليل المضاعفات. 

وتختلف العلاجات تبعًا لطبيعة الأعراض، فقد يحتاج الطفل إلى جلسات علاج طبيعي لتحسين الحركة والتوازن، أو متابعة تنفسية دقيقة في الحالات التي تعاني من اضطرابات تنفسية. 

كما قد يتطلب الامر تدخلات متخصصة في حال وجود مشكلات بصرية أو كلوية.

وتؤكد الدراسات أن الدعم الأسري والمتابعة الطبية المنتظمة يمكن أن يساهما في تمكين كثير من الاطفال المصابين من تحقيق قدر من الاستقلالية والتطور يتناسب مع قدراتهم الفردية.