مضاعفات مرض بومبي.. مميت في حال عدم علاجه

مضاعفات مرض بومبي .. مرض بومبي من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب العضلات والجهاز العصبي، وينتج عن نقص في إنزيم ضروري لتفكيك الجليكوجين داخل خلايا الجسم. 

مضاعفات مرض بومبي

وحسب موقع "كليفلاند كلينك" فرغم ندرة المرض، الا أن تأثيره خطير للغاية، خصوصا لدى الأطفال، حيث يؤدي إلى ضعف تدريجي في العضلات وصعوبات في التنفس، وقد يكون مميتا في حال عدم تشخيصه وعلاجه مبكرا.

ولا تقتصر المضاعفات على العضلات والتنفس فحسب، بل يمكن أن تمتد إلى القلب، إذ يعاني بعض المرضى من تضخم عضلة القلب أو اضطراب في النبض. 

كما يلاحظ في بعض الحالات تأخر في النمو الجسدي وصعوبات في البلع والتحدث نتيجة تأثر عضلات الوجه والحنجرة.

علامات مرض بومبي على الأطفال 

وبدون علاج مناسب، يعتبر الشكل الطفولي من مرض بومبي مميتا في سنوات الحياة الأولى، حيث يعاني الرضع المصابون من ضعف حاد في العضلات يجعلهم غير قادرين على الرضاعة أو الحركة، كما يظهر لديهم تضخم في القلب وصعوبات تنفسية حادة، وغالبا ما يحتاج هؤلاء الأطفال إلى أجهزة دعم تنفسي وأكسجين دائم لمساعدتهم على التنفس.

علامات مرض بومبي على الكبار 

وبشأن البالغين أو المصابين بنوع بطيء التطور من المرض، ففقد يواجهون ضعفا تدريجيا في عضلات الأطراف والجذع، ما يؤدي إلى صعوبة في المشي أو صعود السلالم. 

ومع مرور الوقت، تتأثر عضلات الجهاز التنفسي، فيعاني المريض من فشل تنفسي مزمن يتطلب دعما بالأجهزة.

تشخيص مرض بومبي 

وحول تشخيص مرض بومبي، فيبدأ بفحص بدني شامل يجريه الطبيب المتخصص، مع دراسة دقيقة للتاريخ العائلي للمريض، نظرا لأن المرض وراثي وينتقل عبر الجينات.

وبعد ذلك، تجرى مجموعة من الفحوص المخبرية لتحديد الخلل الإنزيمي المسبب للحالة.

كما يعد اختبار نشاط إنزيم حمض ألفا جلوكوزيداز (GAA) هو الطريقة الأدق لتأكيد التشخيص، إذ تؤخذ عينة دم أو أنسجة لفحص مدى كفاءة هذا الإنزيم. 

كما تستخدم الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات في جين GAA المسؤول عن إنتاج الإنزيم.

أهمية الاكتشاف المبكر لمرض بومبي

وحول الاكتشاف المبكر لمرض بومبي فهو يفتح الباب أمام علاج إنزيمي بديل يمكن أن يبطئ من تقدم المرض ويحسن نوعية حياة المريض بشكل ملحوظ. 

كما يساعد في تقليل المضاعفات الخطيرة التي قد تصيب القلب والرئتين، ويمنح المرضى فرصة أكبر للعيش حياة أطول.