ما هو فقر الدم فانكوني؟.. اضطراب وراثي نادر يهدد نخاع العظم
ما هو فقر الدم فانكوني؟.. يعد فقر الدم فانكوني (FA) من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر بشكل مباشر على نخاع العظم وأجهزة الجسم المختلفة، مما ينعكس على إنتاج خلايا الدم الحيوية.
وعلى الرغم من ندرة هذا المرض إلا أن تأثيره الصحي العميق يجعله من الحالات الطبية التي تحظى باهتمام خاص لدى الأطباء والباحثين، وخاصة مع ارتباطه بزيادة احتمالية الإصابة بالسرطان واضطرابات الدم الخطيرة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو فقر الدم فانكوني؟.
ما هو فقر الدم فانكوني؟
وبشأن إجابة سؤال ما هو فقر الدم فانكوني؟، فحسبما جاء بموقع"كليفلاندكلينك" الطبي، فقر الدم فانكوني هو اضطراب وراثي نادر يصيب نخاع العظم، وهو النسيج الإسفنجي الموجود داخل العظام والمسؤول عن إنتاج خلايا الدم.
وفي هذه الحالة، يفقد النخاع قدرته على إنتاج خلايا دم حمراء وبيضاء وصفائح دموية سليمة، مما يؤدي إلى ضعف المناعة، والإصابة بفقر الدم، وزيادة خطر النزيف أو العدوى.
جدير بالذكر أن انتشار هذا المرض يثدر بحالة واحدة تقريبًا بين كل 160 ألف شخص حول العالم، وغالبًا ما يشخص خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة.
أسباب فقر الدم فانكوني
وعن أسباب فقر الدم فانكوني، تنتج الإصابة بهذا المرض عن طفرات جينية تؤثر في عدد من الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي داخل الخلايا.
وعندما تفشل هذه الجينات في أداء وظيفتها، تتراكم الأضرار الجينية في الخلايا، ما يؤدي إلى فشل نخاع العظم وزيادة خطر تطور الأورام الخبيثة.
ويصاب الطفل بالمرض عندما يرث الجين المعيب من كلا الوالدين، حتى وإن لم يكونا مصابين فعليًا بالمرض، ما يجعل الفحص الوراثي ذا أهمية بالغة في حالات التاريخ العائلي للاضطرابات الدموية.
أعراض فقر الدم فانكوني
عادة ما تختلف أعراض فقر الدم فانكوني من شخص لآخر، ولكنها في الغالب تشمل مزيجًا من الأعراض الجسدية والدموية.
فحوالي 75% من الأطفال المصابين يعانون من تشوهات جسدية، مثل: قصر القامة، أو اختلاف شكل الأذنين أو اليدين، أو مشكلات في الكلى والقلب.
ما هي أنواع السرطان المرتبطة بفقر الدم فانكوني؟
وحول إجابة سؤال ما هي أنواع السرطان المرتبطة بفقر الدم فانكوني؟، يعاني نحو 90% من المصابين من فشل جزئي أو كامل في نخاع العظم، مما يؤدي إلى فقر الدم اللاتنسجي ومتلازمة خلل التنسج النقوي، وهي من الحالات التي قد تتطور إلى سرطان الدم.
كما تشير الدراسات إلى أن ما بين 10% و30% من المصابين معرضون للإصابة بأنواع مختلفة من السرطان، أبرزها:
- سرطان الدم النخاعي الحاد.
- وأيضًا سرطان الجلد.
- وكذلك سرطان الرأس والرقبة.
علاج فقر الدم فانكوني
وبشأن علاج فقر الدم فانكوني، فرغم خطورة المرض، فالتقدم الطبي ساعد على تحسين فرص البقاء وجودة الحياة لدى المصابين بفقر الدم فانكوني.
ويعد زرع نخاع العظم العلاج الأكثر فعالية، إذ يتيح استبدال النخاع المريض بآخر سليم قادر على إنتاج خلايا الدم بشكل طبيعي.
كما يعتمد الأطباء على المراقبة المستمرة للمصابين للكشف المبكر عن أي أورام محتملة، إلى جانب العلاجات الداعمة لتحسين إنتاج الدم ومكافحة العدوى.
