كيف يتم تشخيص فقر الدم فانكوني؟.. فحوصات متعددة إليكم بالتفصيل
كيف يتم تشخيص فقر الدم فانكوني؟.. يعد فقر الدم فانكوني (FA) من الاضطرابات الوراثية النادرة والمعقدة التي تؤثر في نخاع العظم وتؤدي إلى ضعف إنتاج خلايا الدم، فضلًا عن ارتباطه بزيادة خطر الإصابة بالسرطان وتشوهات جسدية مختلفة، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على كيف يتم تشخيص فقر الدم فانكوني؟.
كيف يتم تشخيص فقر الدم فانكوني؟
وعن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص فقر الدم فانكوني؟، فحسبما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، غالبًا ما يتم اكتشاف المرض أثناء فحص أو علاج حالات أخرى، مثل: فشل نخاع العظم التدريجي أو بعض أنواع السرطان أو التشوهات الخلقية.
ومن أبرز طرق تشخيص فقر الدم فانكوني ما يلي:
المظاهر السريرية
عادة ما يعتمد الأطباء في تشخيص هذه الحالة على ملاحظة مجموعة من العلامات المميزة لتوجيههم نحو تشخيص فقر الدم فانكوني، وهي:
- حوالي 60% من المصابين يعانون من تشوهات جسدية واضحة، مثل: اختلافات في شكل الأطراف أو الرأس أو الأعضاء الداخلية.
- أما فشل نخاع العظم التدريجي، فيظهر في نحو نصف الحالات، وغالباً ما تبدأ أعراضه في سن الطفولة المبكرة، قبل بلوغ العاشرة، بينما تظهر لدى معظم البالغين المصابين بالمرض قبل سن الخمسين، وتتمثل هذه الأعراض في فقر الدم، وضعف المناعة، والنزف المتكرر بسبب نقص الصفائح الدموية.
- وفي كثير من الأحيان، يكون السرطان هو الدافع المباشر لاكتشاف الإصابة بفقر الدم فانكوني. فالأشخاص المصابون بـ "FA" أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) أو أورام الرأس والرقبة والجلد والجهاز التناسلي.
- وتشير الإحصاءات إلى أن نحو 30% من المرضى البالغين تم اكتشاف إصابتهم بالمرض أثناء خضوعهم لعلاج السرطان.
الاختبارات المخبرية
وبعد الاشتباه بالإصابة، يلجأ الأطباء إلى سلسلة من الفحوص المخبرية الدقيقة لتأكيد التشخيص، ومن أبرزها ما يلي:
- تعداد الدم الكامل (CBC)، والذي يحدد مستويات خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية.
- وأيضًا تعداد الشبكيات، والذي يقيس معدل إنتاج خلايا الدم الحمراء الجديدة في نخاع العظم.
- وكذلك اختبار التمثيل الغذائي الأساسي (BMP)، والذي يوضح توازن المعادن والمواد الكيميائية في الجسم.
- فضلًا عن خزعة نخاع العظم، والتي تساعد في الكشف عن مدى قدرة النخاع على إنتاج خلايا دم طبيعية.
- بالإضافة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية؛ لتوفير صورًا دقيقة للأعضاء الداخلية للكشف عن أي تشوهات أو تأثيرات مرضية.
التحليل الجيني
يعد التحليل الجيني هو المرحلة الحاسمة في التشخيص هي الاختبارات الجينية، التي تستخدم لتحديد الطفرات المسؤولة عن الإصابة بمرض فقر الدم فانكوني، ومنها:
- اختبار كسر الكروموسومات، والذي يقيم استقرار الكروموسومات عند تعريضها لمواد كيميائية معينة.
وأيضًا الفحص الجيني المباشر، والذي يبحث في الجينات المعروفة بتسببها في فقر الدم فانكوني لتحديد الطفرات بدقة.
الفحوصات قبل الولادة
وبالنسبة للنساء الحوامل اللواتي لديهن تاريخ عائلي مع المرض، يمكن إجراء فحوص جينية للجنين للكشف المبكر عن الإصابة، وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:
- بزل السلى، والذي يتم خلاله تحليل الكروموسومات من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
- وكذلك أخذ عينة من الزغابات المشيمية، والتي تفحص فيها أنسجة من المشيمة بحثاً عن الطفرات الجينية المرتبطة بالمرض.
