ما هو مرض الجالاكتوسيميا؟.. مخاطر تهدد مولودك تعرفي عليها
ما هو مرض الجالاكتوسيميا؟ .. مرض الجالاكتوزيميا من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تظهر في الاشهر الاولى من حياة الطفل، وهو ناتج عن عجز الجسم عن تكسير سكر الجالاكتوز الموجود في الحليب ومشتقاته، ويؤدي هذا الخلل الى تراكم الجالاكتوز في الدم والانسجة محدثا اضرارا في الكبد والدماغ والعينين اذا لم يتم اكتشافه وعلاجه مبكرا.
ما هو مرض الجالاكتوسيميا؟
وحسب الدكتور رامى جاويش استشارى طب الاطفال، فالجالاكتوزيميا تعني ارتفاع مستوى سكر الجالاكتوز في الدم نتيجة غياب او نقص انزيم مسؤول عن تحويل هذا السكر الى مواد قابلة للاستفادة داخل الجسم، وعندما يفشل الانزيم في اداء وظيفته تتراكم المواد السامة المشتقة من الجالاكتوز في الدم، ما يسبب ظهور اعراض خطيرة.
أين يوجد الجالاكتوز؟
ويوجد الجالاكتوز بشكل رئيسي في الحليب الطبيعي والصناعي وجميع الاطعمة التي تحتوي على مشتقات الالبان.
كيف ينتقل مرض الجالاكتوسيميا؟
وحول كيف ينتقل مرض الجالاكتوسيميا، فانه ينتقل عبر ما يعرف بالوراثة المتنحية، اي ان الطفل يصاب فقط إذا ورث جينا معطلا من كل من الأب والأم أما الوالدان فيكونان في الغالب حاملين للمرض دون ظهور اي اعراض عليهما، وعند اجتماع الجينين المعطلين في خلايا الطفل يعجز الجسم عن انتاج الانزيم المسؤول عن تكسير الجالاكتوز فتبدأ المواد السامة بالتراكم داخل الجسم.
اعراض مرض الجالاكتوسيميا
وحول اعراض مرض الجالاكتوسيميا، فتبدأ الاعراض بالظهور بعد ايام قليلة من ولادة الطفل بمجرد تناوله الحليب وتشمل الاعراض الشائعة :
- القيء.
- الاسهال .
- الخمول وفقدان الشهية .
- تضخم الكبد.
اصفرار الجلد والعينين. - جفاف ونقص في الوزن .
- صعوبة في الرضاعة.
مضاعفات مرض الجالاكتوسيميا
وحول مضاعفات مرض الجالاكتوسيميا ففي حال عدم التدخل السريع قد يؤدي المرض الى فشل كبدي او تلف دماغي دائم وربما الوفاة.
طرق تشخيص مرض الجالاكتوسيميا
ويتم اكتشاف مرض الجالاكتوسيميا غالبا من خلال فحص عينة كعب المولود الذي يجرى لجميع الاطفال بعد الولادة، حيث يكشف التحليل عن ارتفاع مستويات الجالاكتوز او غياب الانزيم المسؤول عن تكسيره كما يمكن تأكيد التشخيص بتحليل الدم والبول وفحص الجينات الوراثية لتحديد نوع الطفرة المسببة للمرض.
علاج مرض الجالاكتوسيميا
وعن علاج مرض الجالاكتوسيميا فلا يوجد علاج شافي لمرض الجالاكتوسيميا حتى الان، لكن يمكن السيطرة من خلال نظام غذائي صارم خال من الحليب ومشتقاته مدى الحياة حيث يستبدل الاطباء الحليب العادي ببدائل خالية من الجالاكتوز لتأمين تغذية امنة للطفل كما يخضع المريض لمتابعة طبية دورية لمراقبة وظائف الكبد والنمو العقلي والجسدي.
